Apakah sindrom Gilbert sama tidak berbahayanya dengan yang umumnya diyakini?

Munculnya kulit atau mata yang kuning setelah mengonsumsi makanan dan alkohol "berbahaya", dapat dideteksi oleh seseorang untuk dirinya sendiri atau atas dorongan orang lain. Kemungkinan besar, fenomena serupa akan menjadi tanda penyakit yang agak tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert. Dia juga dapat dicurigai oleh seorang dokter dari spesialisasi apa pun jika seorang pasien dengan warna kulit kuning datang menemuinya atau jika, selama pemeriksaan medis, dia melewati apa yang disebut "tes hati"..

Sindrom Gilbert adalah pelanggaran metabolisme bilirubin yang terjadi akibat defek enzim hati yang ditentukan secara genetis dan mengarah pada perkembangan hiperbilirubinemia jinak..

Penyakit Gilbert ditandai oleh peningkatan kadar bilirubin darah dan episode ikterus yang sedang. Ini adalah bentuk hepatosis berpigmen herediter yang paling umum (penyakit hati non-inflamasi). Gejala klinis pada kebanyakan kasus terjadi antara usia 12 dan 30 tahun. Perkembangan patologi ini pada anak-anak saat pubertas dikaitkan dengan pengaruh hormon seks pada pemanfaatan bilirubin..

Sindrom Gilbert dominan terjadi pada pria. Prevalensinya pada populasi Eropa adalah sekitar 2 - 5%. Namun, tidak menyebabkan gangguan fungsi hati, merupakan faktor risiko penyakit batu empedu.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini memanifestasikan dirinya hanya pada orang-orang yang diwarisi dari kedua orang tua cacat pada kromosom kedua dalam gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati..

Mekanisme transmisi patologi ini disebut autosom resesif. Ini berarti bahwa tidak ada hubungan dengan kromosom seks (X atau Y), yaitu, gen yang cacat dapat terjadi pada seseorang dari jenis kelamin apa pun. Jadi, jika ada dua kromosom kedua yang rusak, maka sindrom itu akan muncul dengan sendirinya. Namun, ketika gen sehat terletak di wilayah yang sama pada kromosom berpasangan, seseorang hanya menjadi pembawa patologi dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya..

Androgen (hormon pria) memiliki pengaruh besar pada sintesis enzim hati, oleh karena itu, tanda-tanda pertama penyakit muncul pada masa remaja ketika pubertas terjadi, yaitu restrukturisasi hormon. Karena inilah sindrom Gilbert paling sering didiagnosis pada pria.

Faktor-faktor berikut dapat memicu perkembangan penyakit ini:

  • sering mengonsumsi makanan berlemak, serta alkohol dalam dosis besar;
  • penggunaan rutin obat-obatan tertentu (parasetamol, aspirin, streptomisin, rifampisin);
  • pengobatan dengan glukokortikosteroid;
  • penggunaan obat anabolik dalam waktu lama;
  • intervensi bedah terbaru;
  • aktivitas fisik yang berlebihan;
  • kelelahan kronis, sering stres, neurosis, depresi;
  • kelaparan.

Mekanisme perkembangan sindrom Gilbert

Bilirubin, yang menodai kulit dan sklera mata berwarna kuning, terbentuk dari hemoglobin. Sel darah merah, setelah 120 hari, terurai di limpa, akibatnya senyawa non-protein (heme) yang mengandung zat besi dan protein globin dilepaskan. Yang terakhir, memecah menjadi komponen, diserap oleh darah. Heme, pada gilirannya, membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak.

Dalam kasus eksaserbasi, kulit memperoleh warna yang lebih dingin. Seluruh tubuh atau area tertentu dapat menguning - segitiga nasolabial, telapak tangan, kaki, ketiak. Karena bilirubin adalah substrat beracun, tubuh lebih mungkin untuk menetralisirnya. Untuk melakukan ini, ia mengikat albumin - protein darah utama, yang mentransfer fraksi tidak langsungnya ke hati.

Ada glucuronate bergabung dengannya, yang membuatnya kurang toksik dan larut dalam air. Bilirubin ini disebut terikat atau langsung dan diekskresikan dalam urin dan isi usus..

Melanggar proses yang dijelaskan, tingkat bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak dalam darah meningkat. Ini dengan mudah menembus banyak sel tubuh dan untuk sementara waktu mengganggu proses yang paling penting bagi mereka. Sementara itu meningkat dalam 60 μmol / L, sel-sel jaringan perifer terpengaruh. Jika levelnya lebih tinggi, maka ia dapat menembus otak dan memengaruhi struktur-strukturnya yang bertanggung jawab untuk implementasi proses-proses vital.

Gejala sindrom Gilbert

Manifestasi klinis sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, berkembang pada anak-anak berusia 12 tahun atau lebih, perjalanan penyakit ini bergelombang. Hal ini ditandai dengan ikterus dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda - dari subicterisitas sklera yang nyaris tidak terlihat hingga warna kuning cerah pada kulit dan selaput lendir. Episode-nya terjadi secara tiba-tiba, biasanya meningkat setelah terpapar oleh faktor-faktor pemicu, dan kemudian menghilang secara mandiri. Pada bayi baru lahir, gejala patologi ini mungkin menyerupai penyakit kuning neonatal (fisiologis). Dalam beberapa kasus, xanthelasms kelopak mata (pertumbuhan lemak kuning jinak) dapat terjadi.

Sebagian besar pasien dengan sindrom ini mengeluh berat di hipokondrium kanan, serta perasaan tidak nyaman di rongga perut. Selain itu, gangguan asthenovegetative (kurang tidur, kelelahan, berkeringat) dan gejala dispepsia (mual, kurang nafsu makan, perut kembung) dapat terjadi. Pada 20% kasus, sedikit peningkatan pada hati dicatat, dan pada 10% limpa, kolesistitis atau disfungsi kandung empedu juga dapat diamati..

Sekitar sepertiga dari pasien dengan sindrom Gilbert tidak memiliki keluhan sama sekali. Dengan manifestasi yang tidak signifikan, penyakit ini dapat luput dari perhatian untuk waktu yang lama.

Jadi, untuk memperburuk sindrom Gilbert, gejala-gejala berikut diperlukan:

  • secara berkala muncul warna kuning pada kulit dan / atau kulit;
  • kehilangan selera makan;
  • gangguan tidur;
  • cepat lelah;
  • xanthelasma.

Gejala non-spesifik juga dapat diamati:

  • berkeringat
  • berat di hypochondrium kanan;
  • mual;
  • maag;
  • perut kembung;
  • sakit kepala dan nyeri otot;
  • kulit yang gatal;
  • diare atau sembelit;
  • pusing;
  • kelemahan umum;
  • apatis atau lekas marah;
  • anggota badan gemetar;
  • gangguan tidur;
  • nyeri tekan di hipokondrium kanan;
  • keringat dingin, serangan panik dengan mual dan jantung berdebar.

Sebagai aturan, selama periode kesejahteraan, semua manifestasi klinis benar-benar tidak ada, dan sekitar sepertiga orang bahkan tidak memilikinya selama eksaserbasi. Yang terakhir muncul dengan frekuensi yang berbeda, itu tergantung pada gaya hidup, sifat makanan dan aktivitas fisik. Kekambuhan penyakit ini paling sering terjadi pada musim gugur dan musim semi, tanpa pengobatan berlangsung beberapa minggu.

Gambaran perjalanan penyakit Gilbert pada wanita hamil dan anak-anak

Sindrom Gilbert bukan merupakan kontraindikasi untuk kehamilan. Seorang wanita dapat berhasil bertahan dan melahirkan bayi yang sehat. Namun, jika ada patologi pada satu atau kedua orang tua, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika dengan dokter. Jika perlu, ia akan memberi mereka tes DNA untuk menentukan persentase risiko memiliki anak yang sakit. Cacat genetik terdeteksi pada setengah dari anak-anak yang lahir dari orang tua dengan penyakit ini.

Sepanjang kehamilan, seorang wanita harus benar-benar mematuhi diet dan minum obat yang dirancang untuk menormalkan kadar bilirubin dalam darah. Namun, seseorang harus berhati-hati tentang penggunaan obat-obatan, karena beberapa di antaranya dapat menyebabkan perkembangan komplikasi, yang meliputi gangguan pertumbuhan dan perkembangan janin, terjadinya keguguran, serta penyimpangan kistik parsial atau lengkap.

Pada bayi baru lahir, menguningnya kulit cukup umum. Di hadapan sindrom Gilbert, salah satu orangtua pasti harus melakukan studi genetik untuk memastikan bahwa ini adalah karena mutasi genetik, dan tidak terkait dengan gangguan fungsional..

Pada seorang anak dengan penyakit Gilbert, kekuningan ditandai dicatat tidak hanya di kulit, tetapi juga di semua selaput lendir yang terlihat. Granularitas dapat diamati di kelopak mata atas. Penyakit ini memiliki kecenderungan untuk siklus. Tanpa eksaserbasi, manifestasi klinis benar-benar tidak ada.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sebelum mendiagnosis penyakit Gilbert, seseorang harus mengecualikan kehadiran pasien dari penyakit lain yang mungkin juga disertai oleh penyakit kuning (misalnya, anemia hemolitik, hepatitis, sirosis, penyakit Wilson-Konovalov, dll.).

Sebagai aturan, diagnosis dimulai dengan survei dan pemeriksaan fisik. Dokter bertanya kepada pasien tentang perjalanan penyakit dan ketika gejalanya pertama kali diketahui (misalnya, setelah kelaparan, aktivitas fisik atau infeksi sebelumnya), kemudian ia memeriksa kulit, sklera mata dan selaput lendir untuk mendeteksi penyakit kuning.

Metode penelitian laboratorium meliputi:

  • tes darah umum (KLA);
  • analisis urin umum (OAM);
  • tes darah untuk bilirubin;
  • analisis biokimia darah: tingkat protein total, ALT, AST, alkaline phosphatase, GGTP (mereka dapat tetap normal atau meningkat);
  • analisis feses untuk stercobilin;
  • penanda virus hepatitis B, C, D;
  • Analisis DNA
  • sampel dengan kelaparan (pasien mengkonsumsi makanan selama dua hari, nilai energi totalnya adalah 400 kkal per hari);
  • sampel dengan asam nikotinat, fenobarbital, serta sampel bromosulfalein.

Metode diagnostik instrumental meliputi:

  • pemeriksaan ultrasonografi ultrasonografi abdomen;
  • esophagogastroduodenoscopy (EFGDS);
  • biopsi hati tusukan perkutan (CKBP) dilakukan untuk pemeriksaan histologis lebih lanjut dari sampel jaringan dan mengecualikan hepatitis kronis atau sirosis;
  • computed tomography (CT) organ perut;
  • elastografi.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dokter memutuskan perlunya terapi berdasarkan kondisi pasien, tingkat bilirubin dan tingkat remisi.

Jika tingkat bilirubin tidak langsung tidak melebihi 60 μmol / L, sementara tidak ada gejala seperti mengantuk, mual atau muntah, perubahan perilaku, gusi berdarah, dan hanya sedikit kekuningan yang dicatat, maka pengobatan obat tidak dilakukan. Hanya dapat digunakan: fototerapi, terapi diet, serta mengambil sorben.

Selain itu, pasien dengan penyakit ini pasti harus menghindari penyamakan dan melindungi kulit mereka dengan tabir surya saat terkena sinar matahari..

Jika bilirubin tidak langsung melebihi 80 μmol / L, maka fenobarbital diresepkan untuk pasien, selama dua hingga tiga minggu (mengemudi dan pergi bekerja dilarang, karena obat ini menyebabkan kantuk). Obat lain dengan isinya, tetapi dengan sedikit obat tidur, dapat digunakan..

Sorben, penghambat pompa proton juga diresepkan, yang mengurangi produksi asam klorida (misalnya, Omeprazole), obat yang menormalkan motilitas usus (Motilium).

Terapi diet

Pada tingkat bilirubin lebih dari 80 μmol / l, diet sudah lebih ketat. Diizinkan adalah daging rendah lemak, ikan, keju cottage dan minuman susu asam rendah lemak, roti kering, teh manis, minuman buah, jus non-asam, sayuran dan buah-buahan segar, dipanggang dan direbus.

Dilarang keras mengonsumsi makanan pedas, berlemak, berasap dan kalengan, cokelat, dan muffin. Juga, Anda tidak bisa minum kopi, coklat dan alkohol..

Perawatan di rumah sakit

Jika tingkat bilirubin terlalu tinggi, atau pasien mulai tidur lebih buruk, ia khawatir akan berkurangnya nafsu makan, mual, mimpi buruk, maka rawat inap diperlukan di rumah sakit. Di sana ia akan dibantu untuk mengurangi bilirubinemia secara signifikan dengan bantuan: pemberian hepatoprotektor intravena, akan memantau asupan sorben yang benar, di samping itu, persiapan laktulosa yang menghalangi efek zat beracun yang terjadi ketika kerusakan hati ditentukan..

Diet dalam hal ini sangat organik. Protein hewani (telur, daging, ikan atau keju cottage), lemak, sayuran segar, berry, dan buah-buahan sepenuhnya dihilangkan darinya. Anda bisa makan sup tanpa menggoreng, sereal, apel panggang, produk susu asam rendah lemak dan pisang.

Dalam masa remisi, diet ketat tidak diperlukan, Anda hanya perlu mengeluarkan produk-produk yang menyebabkan eksaserbasi. Diet pasien harus memiliki jumlah sayuran yang cukup kaya serat, daging dan ikan, minuman berkarbonasi lebih sedikit, permen dan makanan cepat saji. Minuman beralkohol harus sepenuhnya dihilangkan..

Pencegahan

Mustahil untuk mencegah munculnya penyakit genetik semacam itu. Anda hanya dapat menunda timbulnya penyakit atau membuat periode eksaserbasi lebih jarang terjadi, jika Anda mengikuti beberapa aturan:

  • makan makanan sehat, termasuk lebih banyak makanan nabati dalam diet Anda;
  • kurang di bawah sinar matahari;
  • Hindari aktivitas fisik yang berat;
  • temperamen agar kurang menderita penyakit virus;
  • cobalah untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkan penyakit hepatitis virus (hubungan seks tanpa kondom, menyuntikkan obat-obatan, tato, tindik, dll.).

Vaksinasi anak-anak dengan sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan.

Kesimpulan

Penyakit Gilbert berkembang dengan baik. Selama bertahun-tahun, peradangan pada saluran empedu, cholelithiasis dapat berkembang, yang secara negatif mempengaruhi kapasitas kerja pasien, bagaimanapun, bukan merupakan indikasi untuk kecacatan..

Jika pasangan dengan sindrom lahir dari pasangan, maka mereka harus berkonsultasi dengan ahli genetika medis sebelum merencanakan kehamilan berikutnya. Hal yang sama harus dilakukan jika salah satu orangtua menderita patologi ini..

Kami melakukan banyak upaya agar Anda dapat membaca artikel ini, dan kami akan dengan senang hati menerima umpan balik Anda dalam bentuk penilaian. Penulis akan senang melihat Anda tertarik pada materi ini. terima kasih!

Sindrom Gilbert

Apa bahaya sindrom Gilbert dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik, yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara penyakit keturunan itu yang paling umum.

Dokter telah menemukan bahwa lebih sering kelainan ini didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi terjadi pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, tetapi dapat terjadi pada semua usia, karena penyakit ini kronis.

Sejumlah besar faktor predisposisi, misalnya, mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, pengobatan sembarangan, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor pemicu dalam pengembangan gejala karakteristik..

Apa itu dengan kata-kata sederhana?

Dengan kata sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien secara salah menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institute of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi mungkin lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering terjadi pada pria.

Alasan untuk pengembangan

Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kadar enzim ini hingga 80%, yang mengapa tugasnya - konversi bilirubin otak yang lebih tidak langsung lebih beracun ke otak menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, penyisipan dua asam nukleat ekstra diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom yang ditunjukkan sering membuat dirinya terasa hanya sejak remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif androgen tepatnya pada proses ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

Mekanisme transmisi disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

  1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada seseorang dari jenis kelamin apa pun;
  2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan muncul dengan sendirinya. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya..

Kemungkinan manifestasi sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua seperti ini, seseorang hanya akan menjadi pembawa cacat. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen yang rusak, sehingga peluang untuk menularkannya dari kedua orang tua cukup besar..

Gejala sindrom Gilbert

Gejala-gejala penyakit tersebut dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

  • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
  • plak kuning terbentuk di daerah kelopak mata;
  • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
  • nafsu makan menurun;
  • area kulit kuning yang muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

  • nyeri otot;
  • gatal parah pada kulit;
  • getaran anggota badan atas yang intermiten;
  • keringat berlebih;
  • di hypochondrium yang tepat, berat terasa terlepas dari makanan;
  • sakit kepala dan pusing;
  • apatis, lekas marah - gangguan dalam latar belakang psikoemosional;
  • kembung, mual;
  • gangguan tinja - pasien khawatir tentang diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak ada sama sekali, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Diagnostik

Untuk mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert, berbagai tes laboratorium membantu:

  • bilirubin dalam darah - kadar normal total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dengan sindrom Gilbert, terjadi peningkatan bilirubin total akibat tidak langsung.
  • tes darah umum - dalam darah ada reticulocytosis (kandungan tinggi sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
  • analisis biokimia darah - gula darah - normal atau sedikit berkurang, protein darah - dalam batas normal, alkaline phosphatase, AST, ALT - normal, tes thymol negatif.
  • analisis umum urin - tidak ada kelainan. Kehadiran urobilinogen dan bilirubin dalam urin menunjukkan patologi hati.
  • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
  • penanda hepatitis virus - tidak ada.
  • Ultrasonografi hati.

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Pembesaran hati - khas, biasanya sedikit;
  • Bilirubinuria tidak ada;
  • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
  • Aktivitas transferase glucuronyl - berkurang;
  • Limpa yang membesar - tidak;
  • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
  • Gatal pada kulit - tidak ada;
  • Cholecystography adalah normal;
  • Biopsi hati - normal atau pengendapan lipofuscin, degenerasi lemak;
  • Tes Bromosulfalein - sering merupakan norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
  • Peningkatan bilirubin serum - sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

Selain itu, untuk mengonfirmasi diagnosis, tes khusus dilakukan:

  • Tes puasa.
  • Puasa selama 48 jam atau membatasi kandungan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
  • Sampel dengan fenobarbital.
  • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
  • Tes asam nikotinat.
  • Injeksi asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah dengan faktor 2-3 selama tiga jam.
  • Sampel Rifampicin.
  • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate menunjukkan tidak adanya tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis.

Komplikasi

Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain..

Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Pengobatan sindrom Gilbert

Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, dan bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Tugas utama di sini adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, rezim kerja dan istirahat, tidak kedinginan dan untuk menghindari overheating tubuh, untuk mengecualikan beban tinggi dan obat yang tidak terkontrol.

Perawatan obat-obatan

Pengobatan penyakit Gilbert dengan pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

  • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
  • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
  • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati (Heptral, Essential Forte);
  • obat koleretik - untuk mengurangi penyakit kuning pada kulit ("Carsil", "Cholenzym");
  • diuretik - untuk ekskresi bilirubin dengan urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, Polyphepan, Enterosgel);

Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk memantau perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap perawatan medis. Pengiriman tes yang tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga mencegah kemungkinan komplikasi, yang meliputi patologi somatik serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

Pengampunan

Bahkan jika ada remisi, pasien tidak boleh dalam keadaan "santai" - perawatan harus diambil untuk mencegah eksaserbasi lain sindrom Gilbert.

Pertama, perlu untuk melindungi saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu di kantong empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan koleretik, persiapan Uroholum, Hepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "suara buta" - pada perut kosong Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan produk dari menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk..

Nutrisi

Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga dalam masa remisi.

Dilarang menggunakan:

  • daging berlemak, unggas dan ikan;
  • telur
  • saus dan rempah-rempah panas;
  • coklat, kue kering;
  • kopi, kakao, teh kental;
  • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
  • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
  • susu murni dan produk susu tinggi lemak (krim, krim asam).

Diizinkan untuk digunakan:

  • semua jenis sereal;
  • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
  • bukan produk susu berlemak;
  • roti, biskuit biskuit;
  • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
  • jus segar, minuman buah, teh.

Ramalan cuaca

Prognosisnya baik, tergantung bagaimana penyakitnya. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika asuransi jiwa orang-orang seperti itu, mereka disebut kelompok risiko biasa. Ketika diobati dengan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin berkurang menjadi normal. Penting untuk memperingatkan pasien bahwa penyakit kuning mungkin muncul setelah infeksi yang terjadi berulang, muntah yang berulang dan makan yang terlewat..

Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Demikian pula, itu harus dilakukan jika kerabat pasangan menikah yang akan memiliki anak didiagnosis dengan sindrom.

Pencegahan

Penyakit Gilbert terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen yang diturunkan. Tidak mungkin untuk mencegah perkembangan sindrom, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati..

Sindrom Gilbert

Sekitar 5% penduduk Rusia menderita sindrom Gilbert. Kondisi ini dimanifestasikan oleh gejala non-spesifik: sakit perut, gangguan pencernaan (mual, sendawa, sembelit, diare), kelelahan, kelesuan umum, kecemasan, dan kadang-kadang kekuningan ringan pada kulit dan sklera. Penyebab sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas enzim uridine phosphate glucuronyl transferase, yang meningkatkan konsentrasi bilirubin dalam darah. Diagnosis yang tepat waktu memungkinkan Anda untuk membedakan diagnosis dengan penyakit hati dan darah yang parah, membatasi asupan obat dengan efek hepatotoksik pada waktunya, dan menyesuaikan gaya hidup Anda sampai ketidaknyamanan yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia menghilang sepenuhnya..

Cara tercepat untuk mendeteksi sindrom Gilbert adalah diagnostik DNA langsung, yang terdiri dalam menentukan jumlah pengulangan (TA) pada gen UGT1A1 - uridine phosphate glucuronyl transferase. Peningkatan jumlah pengulangan ini merupakan prasyarat untuk terjadinya sindrom Gilbert. Perawatan dalam banyak kasus tidak diperlukan. Pencegahan utama dari pengembangan gejala klinis adalah menghindari faktor-faktor pemicu..

Sinonim Rusia

Hiperbilirubinemia jinak, ikterus intermiten remaja.

Sinonim bahasa Inggris

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hiperbilirubinemia.

Gejala utama: peningkatan kadar bilirubin dan ikterus, yang dapat bervariasi dari tingkat keparahan (dari kuning ringan sklera ke kekuningan parah pada kulit dan selaput lendir)

Fenomena asthenic: kelelahan, kelemahan, gangguan tidur.

Manifestasi lain yang mungkin: berat pada hipokondrium kanan, mual, mulas, nyeri perut nonspesifik, jarang bintik-bintik penuaan pada tubuh, wajah.

Informasi umum tentang penyakit ini

Sindrom Gilbert terjadi rata-rata pada 5% populasi. Ini adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan episode penyakit kuning, yang berkembang sebagai akibat peningkatan bilirubin tidak langsung dalam serum darah. Di jantung sindrom Gilbert adalah penurunan aktivitas fungsional enzim hati, uridine phosphate glucuronyl transferase (UFDGT). Dengan pemecahan sel darah merah, bilirubin langsung dikeluarkan, yang kemudian memasuki aliran darah dan, biasanya, dalam hepatosit (sel hati) berikatan dengan asam glukuronat di bawah pengaruh UFDGT. Jika enzim ini kurang, penyerapan bilirubin dan konjugasinya terganggu, yang menyebabkan peningkatan kadar bilirubin dan akumulasi dalam jaringan - ini menjelaskan penyakit kuning.

Enzim UDFGT dikodekan oleh gen UGT 1A1. Mutasi pada daerah promotor gen UGT 1A1 ditandai dengan peningkatan jumlah pengulangan (TA) (biasanya jumlahnya tidak melebihi 6). Jika ada 7 dari mereka dalam keadaan homozigot atau heterozigot, aktivitas fungsional enzim UFDGT menurun - ini adalah prasyarat untuk terjadinya sindrom Gilbert. Pada pembawa mutasi homozigot, penyakit ini ditandai dengan tingkat bilirubin yang lebih tinggi dan manifestasi klinis yang nyata. Dalam pembawa heterozigot, bentuk laten mendominasi, dimanifestasikan, sebagai aturan, dalam peningkatan kadar bilirubin.

Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada usia yang berbeda, pada anak laki-laki lebih sering pada masa remaja. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis terjadi setelah penyakit akut, terutama etiologi virus, setelah aktivitas emosional atau fisik, minum alkohol, minum sejumlah obat, dalam metabolisme yang melibatkan UFDGT. Selain itu, penyakit kuning dapat dipicu oleh faktor-faktor seperti kelaparan, paparan sinar matahari, malnutrisi (makan lemak, makanan kaleng dengan jumlah rempah yang berlebihan).

Manifestasi khas penyakit Gilbert adalah penyakit kuning. Gangguan astenovegetatif juga diamati: kelemahan, gangguan tidur, peningkatan kelelahan. Dengan hiperbilirubinemia jangka panjang yang berkelanjutan, ada depresi. Gejala dispepsia dan berat pada hipokondrium kanan juga merupakan karakteristik. Jarang, di bawah pengaruh cahaya, ada kecenderungan untuk pigmentasi kulit. Menurut beberapa laporan, sindrom Gilbert dikombinasikan dengan diskinesia bilier.

Hiperbilirubinemia (peningkatan kadar bilirubin) paling sering tidak lebih dari 100 mmol / l dengan dominasi fraksi tidak langsung. Sisa tes hati biasanya tidak berubah..

Suatu catatan tanpa gejala sering dicatat, ketika sindrom Gilbert dapat dideteksi dengan abnormalitas yang terdeteksi secara tidak sengaja dalam analisis biokimia darah (indikator bilirubin).

Siapa yang berisiko?

Orang-orang dengan kerabat dekat yang didiagnosis dengan sindrom Gilbert.

  • Penentuan tingkat total bilirubin dan fraksinya.
  • Diagnostik Genetik: Cara tercepat untuk mendeteksi sindrom Gilbert adalah analisis DNA langsung, yang terdiri dalam menentukan jumlah pengulangan (TA) dalam gen UGT1A1.
  • Ultrasonografi hati dan kantong empedu.

Sebagai aturan, sindrom Gilbert tidak memerlukan perawatan. Dengan manifestasi klinis, faktor-faktor risiko yang memprovokasi harus dihindari: aktivitas fisik yang signifikan, dehidrasi, kelaparan, penyalahgunaan alkohol. Pasien dengan sindrom Gilbert tidak dianjurkan untuk menggunakan obat dalam metabolisme yang melibatkan enzim UFDGT, karena pengembangan reaksi hepatopatik dimungkinkan. Obat-obatan diresepkan oleh dokter sesuai indikasi, menilai rasio risiko-manfaat, tergantung pada keberadaan episode penyakit kuning, tingkat bilirubin. Dengan eksaserbasi sindrom Gilbert, dianjurkan untuk mematuhi diet Pevzner No. 5, dan fenobarbital terutama digunakan untuk terapi obat. Juga, hepatoprotektor dapat digunakan dalam terapi, mereka ditentukan oleh kursus.

Diagnosis tepat waktu sindrom Gilbert memungkinkan untuk membedakannya dari penyakit hati dan darah lainnya, untuk membatasi asupan obat dengan efek hepatotoksik pada waktunya, untuk menyesuaikan gaya hidup pasien dengan hilangnya ketidaknyamanan total yang disebabkan oleh hiperbilirubinemia.

Jenis penyakit apa itu Sindrom Gilbert: diagnosis, gejala, pengobatan

Sindrom Gilbert adalah kelainan bawaan metabolisme bilirubin dalam tubuh manusia, yang merupakan konsekuensi dari kerusakan struktur enzim hati mikrosomal. Menyebabkan hiperbilirubinemia jinak.

Dalam kebanyakan kasus, pasien menunjukkan kekuningan pada kulit, mereka mengeluh tidak nyaman, sakit atau berat di sisi kanan. Selain itu, gangguan dispepsia dan asthenovegetatif berkembang.

Diagnosis ditegaskan berdasarkan data klinis, riwayat keluarga, tes darah, diagnostik instrumental, dan tes fungsional. Perawatannya kompleks, termasuk sejumlah obat dari berbagai kelompok farmakologis.

Pertimbangkan patologi - sindrom Gilbert, dan apa itu, kami akan memberi tahu dengan kata-kata sederhana tentang mekanisme pengembangan, patogenesis, penyebab dan karakteristik dari strategi terapeutik.

Deskripsi penyakit

Secara sederhana, ini adalah penyakit yang disertai dengan gangguan dalam penggunaan bilirubin dalam tubuh manusia. Hati secara tidak tepat menghilangkan zat berlebih, mereka menumpuk di dalam tubuh, yang mengarah ke berbagai gejala.

Karena sindrom klinik sering aus, banyak orang bahkan tidak curiga bahwa mereka memiliki penyakit seperti itu. Dokter sering menemukan patologi secara tidak sengaja selama pemeriksaan pencegahan.

Sindrom Gilbert adalah jenis hepatosis berpigmen genetik yang paling umum. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia 12-30 tahun. Terjadinya selama pubertas disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon. Menurut statistik, pria dengan riwayat keluarga yang terbebani berisiko.

Penyakit ini tidak dapat mempengaruhi fungsi hati, menyebabkan disfungsi kelenjar, namun, tampaknya menjadi faktor risiko untuk pengembangan penyakit batu empedu..

Mengapa penyakit ini bermanifestasi?

Sindrom ini hanya terjadi pada orang-orang di mana ibu dan ayah mewarisi gen yang rusak, akibatnya ia ditularkan kepada anak. Ini adalah cacat dari kromosom ke-2 di lokasi, yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati.

Cacat ini menyebabkan persentase enzim yang lebih rendah (80%) di dalam tubuh, akibatnya hati tidak mampu mengatasi fungsinya. Artinya, ia tidak dapat sepenuhnya dan cukup mengubah bilirubin beracun menjadi bentuk terikat.

Cacat genetik dapat ditularkan kepada anak hanya jika kedua orang tua hadir, dan itu bisa berbeda. Di lokasi selalu ada penyisipan 2 senyawa asam amino tambahan, namun, mungkin ada beberapa sisipan - jumlahnya menentukan tingkat keparahan patologi. Oleh karena itu, kita dapat mengatakan bahwa sindrom Gilbert adalah penyakit bawaan, yang bahkan mungkin tidak dicurigai oleh pembawa.

Androgen (hormon pria) memiliki efek signifikan pada produksi enzim kelenjar, oleh karena itu, gejala pertama sering memanifestasikan dirinya dalam masa pubertas, ketika perubahan hormon terdeteksi dalam tubuh.

Sindrom berkembang di hadapan faktor-faktor memprovokasi, yang meliputi:

  1. Minum alkohol secara teratur dalam jumlah banyak.
  2. Penggunaan obat secara sistematis dan berkepanjangan - Paracetamol, Aspirin, Streptomycin - obat-obatan ini memiliki efek hepatotoksik, memperburuk fungsi hati.
  3. Sejarah operasi.
  4. Ketidakstabilan emosional, stres, neurosis, sindrom depresi.
  5. Perawatan jangka panjang dengan obat-obatan hormonal.
  6. Diet tidak sehat - konsumsi sejumlah besar makanan berlemak, pedas, asinan, dan digoreng.
  7. Gangguan Autoimun.
  8. Aktivitas fisik yang berlebihan.
  9. Kelaparan.
  10. Kehamilan.

Faktor-faktor yang terdaftar tidak hanya merupakan dorongan untuk pengembangan sindrom herediter, tetapi mereka juga dapat mempengaruhi jalannya, yang mengarah ke eksaserbasi.

Klasifikasi

Dalam praktik medis, penyakit ini diklasifikasikan menjadi dua varietas - adanya hemolisis dan virus hepatitis. Dalam kasus pertama, kerusakan sel darah merah juga terjadi. Dan pada gambar kedua, jika seorang pasien dengan 2 gen yang cacat menderita virus hepatitis, maka gejala penyakit keturunan muncul sampai usia 13 tahun..

Gejala Sindrom

Paling sering, tanda-tanda pertama muncul pada usia 12 tahun dan lebih tua, perjalanan patologi seperti gelombang dicatat.

Penyakit ini ditandai oleh ikterus dengan berbagai tingkat keparahan - kulit mungkin sedikit kekuningan atau seluruh tubuh, selaput lendir dan sklera mata berubah menjadi kuning..

Penyakit kuning muncul sesekali, penyebabnya adalah efek dari faktor pemicu.

Pada bayi yang baru lahir, sindrom ini mirip dengan bentuk ikterus sementara, oleh karena itu penting untuk membedakan penyakitnya..

Klinik bersyarat dan wajib

Semua manifestasi klinis dengan latar belakang sindrom Gilbert dapat dibagi menjadi dua kelompok besar - gejala wajib (muncul pada semua pasien) dan kondisional (berkembang hanya pada beberapa orang).

Gejala umum penyakit ini meliputi:

  • Kadang-kadang, bercak kuning muncul di tubuh. Ketika tingkat bilirubin dalam darah turun setelah kambuh, bagian putih mata menguning.
  • Kelesuan umum, kelemahan konstan, kelemahan tanpa alasan.
  • Plak kuning terbentuk di area kelopak mata.
  • Gangguan tidur - mimpi yang dangkal dan terputus-putus. Pada gilirannya, ini mempengaruhi sistem saraf pusat - pasien menjadi mudah marah, gugup.
  • Kehilangan selera makan.

Gejala-gejala yang terdaftar tidak dapat disebut spesifik, jadi hanya atas dasar mereka untuk membuat diagnosis yang benar. Namun, mereka memungkinkan dokter untuk mencurigai masalah hati..

Gejala bersyarat (mungkin tidak ada):

  1. Keparahan dan rasa sakit di daerah proyeksi hati.
  2. Sakit kepala, sering pusing.
  3. Sendi, nyeri otot.
  4. Gatal dan terbakar pada kulit.
  5. Tremor dari ekstremitas atas - berkembang secara berkala.
  6. Keringat berlebih.
  7. Peningkatan produksi gas.
  8. Saluran pencernaan.

Pada periode remisi, gejala negatif hanya muncul pada 5% pasien, dan pada beberapa pasien, bahkan selama eksaserbasi, gejala tidak ada..

Kemungkinan komplikasi

Penyakit ini berbahaya karena tingkat bilirubin meningkat, yang memberikan efek toksik. Patologi itu sendiri tidak memprovokasi transformasi negatif dalam struktur hati, yang sering muncul dengan latar belakang sirosis, fibrosis dan hepatitis..

Beberapa dokter percaya bahwa sindrom itu bukan penyakit. Namun, tidak demikian, karena penyakit ini meningkatkan konsentrasi bilirubin, mengganggu produksi enzim hati yang terlibat dalam proses menetralkan senyawa berbahaya. Sebagai akibatnya, zat besi kehilangan bagian fungsional, dan ini adalah penyakit.

Hiperbilirubinemia berbahaya karena bilirubin memasuki organ lain yang tidak dapat membuat zat tersebut tidak berbahaya, yang mengarah pada disfungsi. Komplikasi yang paling berbahaya adalah penetrasi bilirubin ke otak, akibatnya kehilangan bagian fungsional - pasien kehilangan ingatannya, refleks fisiologis memburuk atau menghilang..

Langkah-langkah diagnostik

Penyakit ini perlu didiagnosis secara berbeda, karena rasa sakit di sisi kanan, kekuningan kulit, gangguan dispepsia melekat dalam berbagai patologi hati pada manusia. Diagnosis didasarkan pada klinik, riwayat keluarga, laboratorium dan tindakan diagnostik instrumental.

Laboratorium

Setelah mengumpulkan anamnesis, tes laboratorium diresepkan. Tingkat total bilirubin bervariasi dari 3,4 hingga 17,1 μmol. Terhadap latar belakang sindrom Gilbert, konsentrasi meningkat sebagai fraksi tidak langsung dan berkisar antara 34 hingga 85 μmol / l.

Parameter biokimia lainnya (albumin, alkaline phosphatase, AST, ALT dan kolesterol) dalam nilai normal.

Penurunan kandungan bilirubin ketika mengambil fenobarbital dan peningkatannya sebesar 50-100% setelah kelaparan atau asupan makanan dengan konsumsi sejumlah kecil kalori, serta pemberian asam nikotinat intravena, menunjukkan penyakit Gilbert. Melalui diagnostik PCR, dimungkinkan untuk menentukan polimorfisme gen yang rusak.

Diagnosis banding dilakukan untuk membedakan dari sindrom Dabin-Johnson dan Rotor.

Instrumental

Studi perangkat keras termasuk dalam langkah-langkah diagnostik yang kompleks, sehingga dokter mendapatkan gambaran lengkap.

Diagnosis hiperbilirubinemia jinak dengan metode:

  • Ultrasonografi hati, saluran empedu dan kantong empedu. Menggunakan penelitian, ukuran hati, keadaan struktur / permukaan terungkap, adanya reaksi inflamasi di kantong empedu, kelenjar diperiksa.
  • Studi radioisotop. Dengan bantuan ini, adalah mungkin untuk mengidentifikasi pelanggaran fungsi ekskresi dan penyerap kelenjar, yang sekali lagi menegaskan perkembangan sindrom herediter.

Kadang-kadang pasien dewasa disarankan melakukan biopsi hati. Histologi diperlukan untuk mengecualikan sirosis, kanker di hadapan neoplasma yang mencurigakan.

Pengobatan sindrom Gilbert

Strategi terapeutik termasuk mengikuti diet, menghilangkan aktivitas fisik yang berlebihan, produksi alkohol. Pasien diresepkan sejumlah obat-obatan yang bertujuan untuk meningkatkan kerja kelenjar, berkontribusi pada perjalanan empedu penuh. Juga dianjurkan untuk mengonsumsi vitamin, pengobatan penyakit kronis yang terjadi bersamaan.

Obat-obatan

Terapi simtomatik. Sangat penting untuk mengecualikan faktor-faktor yang memperburuk perjalanan penyakit. Barbiturat termasuk dalam skema - obat-obatan diresepkan dengan latar belakang gangguan tidur, kecemasan, kondisi kejang.

Sarana efek koleretik meningkatkan produksi empedu, berkontribusi pada pengeluarannya yang cepat ke dalam duodenum 12 (Allochol). Hepatoprotektor dirancang untuk melindungi hati dari efek negatif dari berbagai faktor (Essential Forte, Ursosan).

Di hadapan proses infeksi, antibiotik diresepkan (Amoxicillin). Dosis direkomendasikan secara individual, Anda tidak dapat meningkatkannya sendiri, karena agen antibakteri memiliki banyak kontraindikasi, yang dapat mempengaruhi gambaran klinis. Enterosorben diperlukan untuk mengurangi keracunan..

Ketika bilirubin hingga 60 μmol / L

Ketika konsentrasi bilirubin hingga 60 unit, sementara pasien merasa relatif memuaskan, tidak ada gejala yang secara signifikan memperburuk kualitas hidup, pengobatan obat tidak dilakukan..

Sebagai pembantu, dokter dapat merekomendasikan untuk mengonsumsi arang aktif aktif Polysorb. Prosedur fisioterapi dalam bentuk fototerapi membantu mengurangi kadar bilirubin, memiliki ulasan yang baik.

Bilirubin lebih dari 80 umol / L

Dengan indikator ini, rekomendasi utama dokter adalah minum obat Phenobarbital.

Dosis untuk orang dewasa bervariasi dari 50 hingga 200 mg per hari.

Durasi kursus terapi adalah 14-20 hari. Jangan mengendarai mobil atau pergi bekerja saat mengambil obat.

Diet ketat membantu menghilangkan bilirubin berlebih. Menu ini memungkinkan Anda untuk masuk:

  1. Produk susu.
  2. Ikan, daging rendah lemak (metode memasak - dikukus atau direbus).
  3. Jus yang mengandung jumlah asam minimum.
  4. Cookie galet.
  5. Sayuran dan buah-buahan tanpa rasa pedas.
  6. Roti coklat kering.
  7. Teh lemah manis.

Sebagai alternatif Phenobarbital, Valocordin atau Barboval diresepkan - konsentrasi komponen aktif dalam obat rendah, oleh karena itu tidak ada efek hipnosis yang jelas. Hepel diresepkan dari homeopati.

Perawatan rawat inap

Ketika bilirubin dalam darah lebih tinggi dari 80 μmol per liter, sementara pasien menderita mual, muntah, gangguan tidur, maka pengobatan rawat inap dianjurkan..

Rejimen pengobatan di rumah sakit meliputi janji:

  • Larutan polyionic disuntikkan secara intravena.
  • Sorben dalam bentuk tablet, kapsul.
  • Obat Laktulosa (Dufalac).
  • Hepatoprotektor (tablet, atau solusi).
  • Transfusi darah donor.
  • Administrasi Albumin.

Sepenuhnya menyesuaikan diet pasien - kecualikan semua protein hewani, buah-buahan dan sayuran, beri, lemak. Anda hanya bisa makan sup ringan, pisang, produk susu dengan kadar lemak minimum, biskuit, dan apel panggang.

Masa remisi

Bahkan dalam masa remisi, ketika gejalanya hilang, tingkat bilirubin relatif normal, Anda tidak bisa rileks - suatu eksaserbasi dapat terjadi kapan saja.

  1. Saluran empedu dibersihkan untuk mencegah stagnasi, pembentukan batu. Untuk manipulasi, Anda dapat menggunakan ramuan obat dengan efek koleretik atau obat - Ursofalk, Hepabene.
  2. Sekali seminggu, mereka melakukan prosedur bunyi buta - mereka minum larutan sorbitol dengan perut kosong, kemudian pasien berbaring di sisi kanannya dan menghangatkan daerah anatomi hati selama 30 menit.

Dengan sindrom Gilbert, penting untuk memilih diet individu. Setiap pasien memiliki rangkaian produk yang berbeda..

Prakiraan dan Pencegahan Penyakit

Dalam kebanyakan kasus, prognosisnya menguntungkan, tetapi karena perjalanan penyakit. Peningkatan kadar bilirubin dalam darah berlangsung selamanya. Pembentukan perubahan patologis di hati tidak diamati. Dengan asuransi dengan diagnosis ini, orang dianggap sebagai kelompok risiko standar..

Kerentanan pasien dengan sindrom terhadap berbagai efek hepatotoksik (produk alkohol, obat-obatan) telah terbukti. Pada beberapa pasien, risiko gangguan psikosomatis, cholelithiasis, peradangan pada saluran empedu meningkat.

Orang tua dari anak-anak yang menderita hiperbilirubinemia jinak harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain.

Penyebab penyakit adalah cacat gen yang ditularkan oleh orang tua kepada anak, sehingga patologi tidak dapat dicegah. Langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi, memperpanjang periode remisi. Tujuan ini dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor provokatif..

Diagnosis dan analisis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi hati yang bersifat bawaan, yang disertai dengan sekresi bilirubin yang berlebihan. Proses ini mengarah pada pengembangan penyakit kuning yang parah. Penyakit ini terjadi terutama pada pria. Manifestasi pertama dicatat pada anak usia 3 hingga 13 tahun. Jika gejala terdeteksi, diperlukan analisis untuk sindrom Gilbert, yang dilakukan dengan menggunakan berbagai metode diagnostik.

Informasi Umum

Hati adalah kelenjar eksokrin yang bertanggung jawab untuk produksi zat aktif, yang meliputi asam empedu, hormon yang menyusun komponen darah, dan pigmen. Tubuh bertanggung jawab atas netralisasi racun dan racun, terlibat dalam proses metabolisme. Salah satu fungsi penting adalah produksi dan penyimpanan glikogen, yang bertindak sebagai sumber cadangan energi.

Bilirubin diproduksi di sel-sel hati. Ini adalah zat pigmen yang merupakan bagian dari empedu. Sekresinya dilakukan dengan memecah senyawa protein kompleks. Ini ditemukan dalam darah dalam jumlah kecil dan dapat ditemukan dalam bentuk bebas dan terikat..


Peningkatan kadar bilirubin adalah tanda berbagai patologi hati. Pelanggaran dicatat dengan stagnasi empedu, penyumbatan saluran, proses inflamasi pada organ. Kandungan zat pigmen dianggap sebagai kriteria diagnostik yang penting, yang diperhitungkan ketika melakukan analisis pada Gilbert.

Deskripsi penyakit

Sindrom ini ditentukan secara genetik, proses patologis yang diwariskan, manifestasi utamanya adalah peningkatan kadar bilirubin yang signifikan..

Penting untuk diketahui! Penyebab utama penyakit ini adalah cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme zat pigmen dalam tubuh.

Rata-rata pada pasien dengan sindrom Gilbert adalah sekitar 100 μmol / L. Dalam hal ini, bilirubin yang tidak terkait dengan hemoglobin mendominasi..

Patologi yang dijelaskan oleh banyak dokter tidak dianggap sebagai penyakit, tetapi sebagai semacam fitur fisiologis tubuh. Penyakit ini jarang disertai dengan gambaran klinis yang jelas. Manifestasi utama adalah penyakit kuning, yang bersifat permanen.

Gejala yang mungkin terjadi termasuk:

  • Kepahitan di mulut.
  • Perut kembung.
  • Pembesaran hati.
  • Jarang terjadi mual dengan muntah.
  • Bersendawa setelah makan dengan aftertaste pahit.
  • Merasa makan berlebihan.
  • Diare bergantian dengan sembelit.

Tanda-tanda neurologis yang khas dari banyak penyakit hati sangat jarang. Ini termasuk kelelahan, kelemahan, pusing berkala, gangguan tidur..

Hasil patologi dalam bentuk kronis. Selama remisi, sindrom tidak memanifestasikan dirinya. Eksaserbasi terjadi ketika terkena faktor-faktor tertentu. Ini termasuk:

  • Penyakit masa lalu, cedera.
  • Operasi.
  • Meningkatkan aktivitas fisik.
  • Minum alkohol.
  • Keracunan akut.
  • Malnutrisi.
  • Penyakit menular.
  • Menekankan.

Nasihat! Analisis untuk Gilbert harus dilakukan ketika gejala pertama terjadi. Sebagai aturan, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia dini. Dalam hal ini, diagnosis tidak menyebabkan kesulitan yang signifikan.

Kapan analisis diperlukan?

Pemeriksaan komprehensif diperlukan untuk setiap manifestasi patologi hati, disertai dengan kekuningan kulit. Gejala ini merupakan karakteristik dari berbagai penyakit. Karena itu, tes darah untuk sindrom Gilbert diperlukan, pertama-tama, untuk mengecualikan kemungkinan pelanggaran lainnya.

Proses diagnostik melibatkan pemeriksaan komprehensif. Ini tidak hanya mencakup tes laboratorium, tetapi juga tes khusus. Untuk tujuan tambahan, prosedur instrumental ditentukan. Dengan bantuan mereka, kondisi umum hati dikenali. Diagnosis akhir dibuat hanya dengan membandingkan hasil seluruh pemeriksaan.

Diagnostik

Tahap awal adalah mengambil anamnesis dan mempelajari keluhan pasien. Kehadiran gejala bersamaan, khususnya nyeri di hipokondrium kanan, gangguan dispepsia, diperhitungkan. Pemeriksaan eksternal dilakukan, di mana kekuningan kulit ditentukan.

Kriteria penting dalam diagnosis sindrom Gilbert adalah riwayat keluarga. Kehadiran kerabat dekat yang menderita patologi hati, alkoholisme, dan penyakit yang menyertai saluran pencernaan ditentukan. Di masa depan, analisis dan prosedur yang diperlukan ditentukan..

Metode laboratorium

Termasuk tes darah dengan definisi berbagai indikator. Dianjurkan agar sampel diambil di pagi hari dengan perut kosong. Dalam beberapa kasus, prosedur dilakukan setelah pengerahan beban awal. Rincian metode pemeriksaan disajikan dalam tabel..

Nama prosedur diagnostikIndikator patologiNorma
Analisis darah umumDengan sindrom Gilbert, terjadi peningkatan kadar hemoglobin (lebih dari 160 g / l). Jumlah sel darah merah yang belum matang meningkat. Indikator lain dalam batas normal.Pada pria, indeks hemoglobin mencapai 160 g / l, pada wanita - hingga 150 g / l.
Kimia darahAda peningkatan kadar bilirubin. Kandungan pigmen melebihi 20 μmol / L. Indikator lainnya tidak berubah.Total bilirubin - mulai 8,5-20 μmol / l.
Analisis genetikDiagnosis struktur abnormal gen UGT1A1 (UFGT), yang bertanggung jawab untuk metabolisme bilirubin. Selama analisis genetik darah untuk sindrom Gilbert, sifat cacat DNA dan jumlah pengulangan TA ditentukan. Dengan penyakit yang dijelaskan, ada 7 atau lebih.Biasanya, cacat genetik dalam struktur gen tidak terdeteksi. Jumlah pengulangan TA di wilayah promotor adalah 6.
Analisis urin umumSifat-sifat fluida tidak berubah. Sampel untuk bilirubin tidak menunjukkan adanya penyakit. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada sedikit penggelapan.

Metode yang paling dapat diandalkan dan efektif dianggap sebagai analisis genetik untuk sindrom Gilbert. Ini memungkinkan Anda untuk mendeteksi berbagai penyakit hati, disertai dengan hiperbilirubinemia. Dalam beberapa kasus, prosedur ini ditentukan untuk tujuan pencegahan. Penting untuk dicatat bahwa hanya dokter yang dapat menguraikan hasilnya.

Sampel spesifik

Untuk tujuan diagnostik, banyak tes untuk sindrom Gilbert digunakan. Mereka dilakukan dengan tujuan mengidentifikasi dan menentukan sifat patologi, mempelajari dinamika fungsi sekresi hati. Prosedur yang berlaku dijelaskan dalam tabel..

SampelDeskripsihasil
Dengan fenobarbitalIni melibatkan minum obat selama 5 hari. Dosis dihitung dengan mempertimbangkan berat badan - 3 mg per 1 kg.Dengan kelainan genetik, penurunan hiperbilirubinemia dicatat.
Dengan asam nikotinat (vitamin PP)Pasien disuntik dengan 50 mg zat. Penerimaan adalah dengan injeksi intravena.3 jam setelah pemberian, tercatat peningkatan kadar bilirubin yang signifikan. Ini menunjukkan penghambatan fungsi asam glukuronat..
Dengan puasaIni adalah tes non-narkoba. Pasien diberi pembatasan kalori dari diet hingga 400 kkal, atau penolakan total makanan selama 48 jam.Pengambilan sampel darah pertama untuk analisis dilakukan setelah awal puasa. Yang kedua - pada akhirnya. Jika pengurangan nutrisi menyebabkan peningkatan bilirubin sebanyak 2-3 kali - tes ini dianggap positif.

Tes khusus adalah metode diagnosis diferensial yang efektif. Dengan bantuannya, sindrom Gilbert terdeteksi, serta patologi lain yang disertai dengan bilirubin tingkat tinggi.

Metode instrumental

Diagnosis tambahan melibatkan pemeriksaan perangkat keras pada saluran hepatobilier. Prosedur ini digunakan terutama untuk menghilangkan patologi yang berpotensi mengancam jiwa..

  • Ultrasonografi Ini digunakan untuk menentukan struktur dan kepadatan hati, ukurannya. Pada saat yang sama, studi saluran empedu, kandung kemih dilakukan, proses stagnan terungkap. Neoplasma patologis, termasuk tumor dan kalkuli keras, dapat dideteksi..
  • Tomografi. Ini dilakukan untuk tujuan visualisasi organ presisi tinggi. Sebagai aturan, ini dilakukan bersamaan dengan prosedur invasif. Metode CT dan MRI dapat mendeteksi neoplasma, cedera, proses infeksi, fokus peradangan.
  • Biopsi. Digunakan dalam diagnosis banding untuk mengecualikan kemungkinan hepatitis atau sirosis. Prosedur ini terdiri dari mengumpulkan sampel jaringan hati dan studi lebih lanjut..
  • Pemeriksaan radioisotop. Prosedur ini melibatkan pengenalan radioisotop ke dalam tubuh. Mereka memancarkan gelombang, yang diperbaiki menggunakan perangkat khusus. Hasil diagnostik ditentukan tergantung pada tingkat distribusi dan penyerapan zat dalam jaringan hati.
  • Terdengar duodenal. Ini terdiri dalam mengumpulkan sampel empedu untuk penelitian. Selama prosedur, pasien disuntik dengan alat yang berisi wadah untuk cairan. Probe dimasukkan melalui rongga mulut. Operasi dilakukan hanya dengan perut kosong setelah persiapan awal..

Diagnosis dan interpretasi hasil dalam sindrom Gilbert adalah proses yang kompleks, termasuk metode instrumental dan laboratorium. Analisis harus dilakukan dengan mempertimbangkan rekomendasi dokter, karena hal ini meningkatkan keandalan dan kandungan informasi.

Pengobatan

Terapi khusus untuk pasien dengan sindrom Gilbert tidak diresepkan. Pasien disarankan untuk menyesuaikan nutrisi mereka, menolak untuk menerima makanan berlemak dan tinggi kalori, minuman beralkohol. Disarankan untuk mengamati rejimen harian, untuk mengecualikan aktivitas fisik yang berat.

Jika perlu, resepkan terapi obat untuk menghentikan manifestasi patologi. Dalam pengobatan antibiotik, hormon dan antikonvulsan dapat digunakan. Untuk menghilangkan ikterus, barbiturat, hepatoprotektor, obat koleretik, enterosorben digunakan.

Mengapa diagnosis yang tepat waktu itu penting

Sindrom Gilbert tidak menimbulkan ancaman langsung kepada pasien. Dengan koreksi nutrisi dan gaya hidup sehari-hari yang tepat, risiko komplikasi dapat diminimalkan. Pelanggaran dapat disebabkan oleh faktor yang memperburuk yang mempengaruhi tubuh. Ini termasuk minum obat tertentu, minum alkohol.

Diagnosis sindrom yang tepat waktu diperlukan, pertama-tama, karena fakta bahwa gejala serupa terjadi dengan kerusakan hati yang parah. Selain itu, penting untuk menentukan tingkat bilirubin tidak langsung (gratis). Dengan peningkatan konsentrasi dalam plasma darah, efek toksik pada sel-sel otak terjadi. Pada gilirannya, ini mengarah pada pembentukan ensefalopati..

Sindrom Gilbert adalah patologi yang memiliki karakter bawaan bawaan. Manifestasi utama penyakit ini adalah struktur abnormal gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme bilirubin, yang mengakibatkan peningkatan konsentrasi dalam darah. Diagnosis sindrom ini dilakukan dengan menggunakan tes laboratorium dan sampel, metode instrumental, dan ditujukan untuk mengkonfirmasi penyakit dan menghilangkan kemungkinan patologi hati lainnya..