Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert memiliki beberapa nama lain yang dapat didiagnosis. Hal ini juga disebut kolemia familial sederhana, hiperbulirubinemia konstitusional, hiperbilirubinemia idiopatik yang tidak terkonjugasi dan penyakit kuning familial non-hemolitik. Mari kita perhatikan penyakit ini secara lebih rinci..

Apa itu

Bentuk yang terbukti paling umum dari perkembangan sindrom Gilbert adalah keturunan. Mutasi genetik ditularkan dari orang tua ke anak mereka..

Sejumlah kecil glucuronyl transferase secara langsung memprovokasi penyakit. Unsur ini secara langsung terlibat dalam pertukaran pigmen bilirubin - empedu, yang merupakan salah satu komponen empedu utama dalam tubuh manusia. Seringkali ikterus berkembang.

Menurut Definisi Internasional Klasifikasi Penyakit Revisi 10 (ICD 10), sindrom Gilbert termasuk dalam kelas penyakit tipe endokrin dan gangguan metabolisme, kelompok gangguan metabolisme, yang memiliki kode E80.4.

Deskripsi pertama dari penyakit ini dibuat baru-baru ini - hanya pada tahun 1901, ketika dokter Perancis yang terkenal, setelah nama sindrom itu, pertama kali mendiagnosis bentuk kronisnya..

Jika Anda mencurigai sindrom Gilbert, Anda harus pergi ke gastroenterologis atau hepatologis. Terapis juga dapat mengirim konsultasi ke spesialis ini setelah memeriksa pasien dan mengevaluasi hasil analisis.

Pasangan yang memiliki bayi pertama mereka dengan sindrom Gilbert harus berkonsultasi dengan ahli genetika selama kehamilan berulang. Ini juga berlaku untuk orang-orang di mana salah satu kerabat mengonfirmasi penyakit ini. Jika ibu anak memiliki penyakit, maka ini tidak akan mempengaruhi janin - kehamilan akan berlalu tanpa komplikasi untuk anak.

Risiko terbesar adalah bahwa seorang wanita hamil tidak boleh menggunakan obat-obatan jenis tertentu agar tidak merusak hatinya dan memperburuk kesehatannya sendiri.

Sindrom Gilbert tidak mengganggu jalannya dinas militer. Pada saat yang sama, kondisi yang baik harus dibuat untuk wajib militer sehingga kondisi umum tidak memburuk. Oleh karena itu, seringkali prajurit tersebut melakukan tugasnya di markas, sementara aktivitas fisiknya terbatas. Adapun untuk belajar di lembaga profesional militer yang lebih tinggi, sindrom Gilbert adalah kontraindikasi untuk bergabung dengan mereka. Jika patologi tersebut terdeteksi selama pemeriksaan medis, orang tersebut tidak akan diizinkan untuk lulus ujian.

Penyebab

Apa yang terjadi pada tubuh yang terkena sindrom ini? Ketika glucuronyltransferase tidak mencukupi, bilirubin dalam darah naik, yang mengarah ke gejala utama sindrom Gilbert - kekuningan kulit, serta sklera mata.

Secara total, gen yang diubah hanya ditemukan pada 1-5% populasi dunia. Tetapi tidak semua pembawa penyakit tersebut terpapar dengan penyakit tersebut. Di antara orang Eropa, sindrom ini lazim pada 2-5% dari populasi, di bagian Asia dunia mencakup 3% orang, dan di Afrika - hampir 36% dari populasi.

Saat ini, para ilmuwan yakin dengan keberadaan setidaknya dua bentuk penyakit ini, yang dikaitkan dengan alasan dimulainya mekanisme. Bentuk pertama ditandai dengan penurunan clearance bilirubin dengan latar belakang hemolisis (kadang-kadang tersembunyi) - penghancuran sel darah merah dalam darah dengan pelepasan hemoglobin ke lingkungan. Bentuk kedua terjadi tanpa memulai proses hemolisis.

Simtomatologi

Karena fakta bahwa sifat terjadinya sindrom Gilbert adalah genetik, tidak mungkin untuk mencegah timbulnya dengan cara apa pun. Penyakit ini tidak berbahaya jika pasien selalu di bawah pengawasan medis. Bahkan dengan asuransi jiwa, orang yang memiliki penyakit ini diklasifikasikan sebagai kelompok risiko normal..

Deskripsi pertama dari gejala setelah pemantauan yang lama pada pasien dengan ikterus intermiten dibuat oleh dokter Prancis Auguste Gilbert. Pada pergantian abad ke-19 dan ke-20, ia tertarik pada sebuah keluarga, yang masing-masing anggota memiliki kulit kuning dan sklera mata. Gejala ini pada mereka memanifestasikan dirinya dalam berbagai tingkat keparahan dan dengan frekuensi yang berbeda-beda.

Seiring berjalannya waktu, perhatian dokter menarik beberapa keluhan lain yang bersifat neuro-vegetatif, yang dimanifestasikan hanya pada sepertiga pasien:

  • kelemahan dan kelelahan umum;
  • keringat berlebih;
  • sakit kepala;
  • perubahan suasana hati.

Selain gejala umum, Gilbert juga mencatat tanda-tanda penyakit, yang berhubungan langsung dengan gastroenterologi:

  • sakit di perut;
  • berat di hypochondrium kanan - lokasi hati;
  • mual dan muntah;
  • maag.

Karena pengamatan jangka panjang dan penggunaan beberapa tes provokatif, ilmuwan Perancis sampai pada kesimpulan bahwa penyakit ini dipengaruhi oleh jenis kelamin dan faktor keturunan. Pada pria, perkembangan gejala jauh lebih umum daripada pada wanita.

Dalam video ini Anda akan ditunjukkan bagaimana sindrom Gilbert terjadi dan bagaimana cara mengatasinya, jika mungkin.

Diagnostik

Seringkali, faktor-faktor klinis yang mencirikan sindrom Gilbert tidak muncul pada masa kanak-kanak, tetapi dengan timbulnya usia pasien yang berusia dua puluh tahun. Sangat sering, pasien bahkan mungkin tidak memikirkan keberadaan penyakit ini. Karena itu, sering ada kasus ketika seseorang mengetahui tentang suatu penyakit setelah pemeriksaan yang berhubungan dengan penyakit lain.

Ketika diwawancarai, dokter sering mencatat riwayat penyakit kuning berkala setelah aktivitas fisik, penyakit menular tertentu, kelaparan, atau konsumsi makanan tertentu secara berlebihan. Inspeksi menegaskan, pada berbagai tingkat ekspresi, kekuningan kulit dan selaput lendir.

Setelah pemeriksaan fisik, dokter sering meresepkan metode diagnostik laboratorium tambahan. Beberapa dari mereka adalah wajib, sementara yang lain direkomendasikan berdasarkan indikasi tertentu. Metode penelitian wajib meliputi:

  • tes darah dan urin umum;
  • penentuan tingkat bilirubin;
  • tes dengan puasa, fenobarbital dan asam nikotinat;
  • analisis tinja;
  • Analisis DNA
  • penentuan enzim hati.

Tes puasa adalah studi khusus di mana orang yang sakit menerima makanan selama 2 hari, nilai energinya tidak melebihi 400 kilokalori. Selama periode ini dan dua hari setelahnya, analisis dilakukan untuk menentukan tingkat bilirubin. Jika naik 50-100%, penelitian ini mengkonfirmasi penyakit tersebut.

Tes fenobarbital positif ketika tingkat bilirubin berkurang dengan obat ini. Pada saat itu, ketika asam nikotinat dimasukkan ke dalam aliran darah seseorang, tingkat enzim ini dalam sindrom Gilbert akan meningkat.

Di antara metode pemeriksaan instrumental, hanya diagnosis ultrasonografi rongga perut yang digunakan. Pada saat yang sama, bentuk, ukuran dan strukturnya ditentukan. Kadang-kadang, biopsi hati transdermal dapat direkomendasikan untuk sepenuhnya menyingkirkan diagnosis lain..

Dalam beberapa kasus, pasien disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter dan genetika. Diagnosis banding sindrom Gilbert dilakukan dengan sejumlah penyakit hati lainnya.

Pengobatan

Karena fakta bahwa dasar dari penyakit ini adalah karakteristik individu dari tubuh yang disebabkan oleh perubahan gen dalam DNA, tidak ada teknik perawatan khusus. Dokter merekomendasikan untuk mematuhi aturan tertentu yang membantu menjaga kesehatan normal:

  • kepatuhan dengan gaya hidup sehat;
  • meningkatkan imunitas;
  • penggunaan air yang moderat;
  • kurangnya kelaparan;
  • tinggal sebentar di bawah sinar matahari;
  • kontrol aktivitas fisik;
  • diet No. 5.

Fenobarbital dapat diresepkan untuk menurunkan kadar bilirubin. Kursus pengobatan tidak lebih dari 2 minggu. Dosis tunggal tergantung pada karakteristik individu tubuh, dan dapat berkisar 0,05 hingga 0,2 gram.

Tergantung pada indikator pemeriksaan, dokter dapat merekomendasikan penghapusan bilirubin, pengikatan enzim yang sudah beredar dalam aliran darah dan kehancurannya. Untuk melakukan ini, Anda dapat mengambil arang aktif, menyuntikkan albumin ke dalam aliran darah dan menerapkan fototerapi yang sesuai.

Dalam beberapa kasus, hepatoprotektor, obat koleretik, dan penggunaan prosedur transfusi darah diindikasikan.

Diet

Salah satu bagian terpenting dari perawatan sindrom Gilbert adalah nutrisi makanan khusus. Diet dan diet harus dipertimbangkan dengan cermat..

Berikut ini beberapa rekomendasi nutrisi:

  1. Roti dianjurkan untuk makan sedikit kering atau persiapan kemarin. Yang terbaik adalah memilih makanan yang dipanggang gandum atau gandum.
  2. Cookies yang layak dimakan tidak dibuat dari pastry mewah.
  3. Sup bisa dikonsumsi susu atau sayuran. Untuk persiapan mereka harus menggunakan berbagai sereal atau pasta.
  4. Daging dan produk ikan harus dipilih hanya varietas rendah lemak. Piring dari produk ini harus direbus atau dipanggang.
  5. Jangan makan makanan yang digoreng.
  6. Sosis adalah yang terbaik untuk memilih varietas susu.
  7. Semua buah-buahan dan semua sayuran diizinkan untuk dikonsumsi. Ini juga berlaku untuk kacang polong kalengan dan asinan kubis..
  8. Bubur harus disiapkan sedemikian rupa sehingga mudah hancur. Soba atau oatmeal paling disukai..
  9. Sebagai tambahan untuk hidangan utama, Anda bisa makan hanya satu telur sehari..
  10. Di antara buah beri, Anda bisa makan segalanya kecuali sangat asam. Dari mereka Anda bisa memasak jeli, buah rebus, selai.
  11. Madu dan gula juga tidak dilarang..
  12. Diijinkan untuk memakan keju cottage rendah lemak, susu kental, krim asam dalam porsi kecil, serta keju keras yang ringan..
  13. Tidak termasuk alkohol sama sekali.
  14. Jangan gunakan kaldu apa pun pada jamur, ikan, atau daging.
  15. Sorrel, jamur, daun bawang, bayam dan lobak adalah makanan ilegal.
  16. Varietas lemak dari jubah dan ikan mempengaruhi kesehatan secara keseluruhan.
  17. Krim, produk cokelat, es krim, dan minuman yang terlalu dingin juga tidak boleh dikonsumsi..
  18. Sayuran acar, makanan kaleng, dan makanan asap dapat mempengaruhi hati.
  19. Kelaparan juga sangat dilarang..

Jika Anda membuat diagnosis sindrom Gilbert tepat waktu, serta dengan hati-hati memperlakukan semua rekomendasi dokter, penyakit ini tidak akan membawa masalah. Dia tidak dapat mempengaruhi perubahan dalam harapan hidup jika orang yang sakit tidak memprovokasi penurunan kesehatannya sendiri.

Apa itu sindrom genetik Gilbert dan bagaimana cara mengobati penyakit itu?

Sindrom Gilbert (ikterus familial, hepatosis berpigmen) adalah patologi hati jinak yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi bilirubin yang moderat dalam darah secara episodik.

Penyakit ini secara langsung berkaitan dengan cacat gen yang ditularkan oleh warisan. Penyakit ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, tetapi karena didasarkan pada gangguan sintesis enzim yang bertanggung jawab untuk netralisasi zat beracun, komplikasi yang terkait dengan peradangan pada saluran empedu dan pembentukan batu di kantung empedu adalah mungkin terjadi..

Sindrom Gilbert - apa itu dengan kata-kata sederhana

Untuk memahami esensi patologi, perlu untuk memikirkan fungsi-fungsi hati. Pada orang yang sehat, organ ini melakukan dengan baik fungsi penyaringan dasar, yaitu mensintesis empedu, yang diperlukan untuk pemecahan protein, lemak dan karbohidrat, berpartisipasi dalam proses metabolisme, menetralkan dan menghilangkan zat beracun dari tubuh..

Dengan sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan menghilangkan bilirubin pigmen empedu beracun dari tubuh. Hal ini disebabkan oleh kurangnya produksi enzim spesifik yang bertanggung jawab untuk netralisasi. Akibatnya, bilirubin bebas terakumulasi dalam darah dan menodai sklera mata dan kulit dengan warna kuning. Oleh karena itu, penyakit ini secara sehari-hari disebut penyakit kuning kronis.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk pertukaran bilirubin pigmen empedu yang tepat. Perjalanan penyakit ini disertai dengan terjadinya ikterus moderat secara berkala, tetapi pada saat yang sama, tes hati dan parameter biokimia darah lainnya tetap normal. Penyakit bawaan lebih sering didiagnosis pada pria dan pertama kali dimanifestasikan pada remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam hal ini, gejala penyakit terjadi secara berkala, sepanjang hidup. Sindrom Gilbert - ICD 10 memiliki kode K76.8 dan merujuk pada penyakit hati tertentu dengan jenis pewarisan autosom dominan.

Penyebab

Para ilmuwan mencatat bahwa sindrom Gilbert tidak terjadi di tempat yang "kosong", karena perkembangannya, diperlukan dorongan yang memicu perkembangan penyakit. Faktor-faktor pemicu seperti itu meliputi:

  • diet tidak seimbang dengan dominasi makanan berlemak yang berat;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • penggunaan jangka panjang obat-obatan tertentu (antibiotik, kafein, obat-obatan dari kelompok NSAID);
  • pengobatan dengan obat glukokortikosteroid;
  • mengambil anabolik;
  • kepatuhan terhadap diet ketat, puasa (bahkan untuk tujuan medis);
  • intervensi bedah sebelumnya;
  • aktivitas fisik yang berlebihan;
  • ketegangan saraf, stres kronis, keadaan depresi.

Gejala klinis penyakit ini dapat memicu dehidrasi (dehidrasi) atau penyakit menular (flu, SARS), virus hepatitis, gangguan usus.

Gejala sindrom Gilbert

Kondisi umum pasien dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit muncul secara berkala, di bawah pengaruh faktor pemicu. Gejala utama penyakit ini adalah:

  • sindrom ikterik dengan berbagai tingkat intensitas;
  • kelemahan, kelelahan dengan tenaga fisik minimal;
  • gangguan tidur - menjadi gelisah, terputus-putus;
  • pembentukan plak kuning tunggal atau ganda (xanthelasma) di kelopak mata.

Dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah, seluruh tubuh dapat menguning, atau area kulit tertentu di area segitiga nasolabial, kaki, tangan, lubang aksila. Kuningnya mata dicatat dengan penurunan kadar bilirubin. Tingkat keparahan penyakit kuning juga berbeda - dari sedikit menguningnya sklera, ke penyakit kuning pada kulit..

Tanda-tanda kondisional penyakit lainnya, yang tidak selalu bermanifestasi, termasuk:

  • berat di hypochondrium kanan;
  • ketidaknyamanan di perut;
  • keringat berlebih;
  • serangan sakit kepala, pusing;
  • kelesuan apatis, atau, sebaliknya, lekas marah dan gugup;
  • gatal kulit yang parah;
  • kembung, perut kembung, sendawa, kepahitan di mulut;
  • gangguan tinja (diare atau konstipasi).

Penyakit genetik memiliki beberapa ciri saja. Jadi, setiap pasien keempat dengan sindrom Gilbert mengalami peningkatan di hati, sedangkan organ menjulur dari bawah lengkungan kosta, tetapi strukturnya normal, rasa sakit pada palpasi tidak terasa. 10% pasien mengalami peningkatan limpa dan patologi terkait - disfungsi sistem empedu, kolesistitis. Pada 30% pasien, penyakit ini hampir tidak bergejala, tidak ada keluhan dan penyakit ini dapat luput dari perhatian untuk waktu yang lama..

Apa bahaya dari sindrom Gilbert?

Warna kuning pada kulit dan sklera pada sindrom Gilbert menentukan kelebihan bilirubin pigmen empedu. Ini adalah zat beracun yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sehat, bilirubin dalam hati berikatan dengan molekul asam glukuronat dan dalam bentuk ini tidak lagi menimbulkan bahaya bagi tubuh..

Dengan produksi enzim spesifik oleh hati yang menetralkan bilirubin bebas, konsentrasi dalam darah meningkat. Bahaya utama dari bilirubin tak terkonjugasi adalah ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama-tama, sistem saraf dan sel-sel otak menderita dari pengaruh zat beracun. Bersama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ dalam, yang secara negatif memengaruhi fungsi sistem hati, empedu dan pencernaan..

Pada pasien dengan sindrom Gilbert, terjadi penurunan fungsi hati dan peningkatan sensitivitas organ terhadap pengaruh faktor hepatotoksik (alkohol, antibiotik). Eksaserbasi penyakit yang sering menyebabkan perkembangan proses inflamasi dalam sistem empedu, pembentukan batu di kandung empedu dan merupakan alasan untuk kesehatan yang buruk, penurunan kinerja dan kualitas hidup pasien yang buruk..

Diagnostik

Saat membuat diagnosis, dokter harus mengandalkan hasil laboratorium dan studi instrumen, memperhitungkan gejala klinis utama dan data riwayat keluarga - yaitu, mencari tahu apakah kerabat dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning, dan alkoholisme..

Selama pemeriksaan, kulit kuning dan selaput lendir, rasa sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan ukuran hati terungkap. Dokter mempertimbangkan jenis kelamin dan usia pasien, mengklarifikasi ketika tanda-tanda pertama penyakit muncul, dan mencari tahu apakah ada penyakit kronis bersamaan yang menyebabkan penyakit kuning. Setelah pemeriksaan, pasien harus melewati serangkaian tes.

Tes darah umum dan biokimiawi untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan kadar bilirubin total karena fraksinya yang bebas dan tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai hingga 85 μmol / L. Pada saat yang sama, indikator lain - protein, kolesterol, AST, ALT tetap dalam batas normal..

Analisis urin - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, sedangkan urin mendapatkan warna bir gelap.

Analisis feses untuk stercobilin memungkinkan kita untuk menetapkan keberadaan produk akhir dari konversi bilirubin.

Metode PCR - penelitian ini bertujuan mengidentifikasi cacat genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme bilirubin.

Tes Rimfacin - pemberian 900 mg antibiotik kepada pasien menyebabkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung dalam darah.

Penanda untuk virus hepatitis B, C, D pada sindrom Gilbert tidak ditentukan.

Tes khusus akan membantu mengonfirmasi diagnosis:

  • uji fenobarbital - saat menggunakan fenobarbital, tingkat bilirubin menurun;
  • dengan asam nikotinat - dengan pemberian obat secara intravena, konsentrasi bilirubin meningkat beberapa kali dalam 2-3 jam.
  • tes puasa - dengan latar belakang diet rendah kalori, peningkatan kadar bilirubin sebesar 50-100% diamati.
Metode penelitian instrumental:
  • Ultrasonografi perut;
  • Ultrasonografi hati, kandung empedu dan saluran;
  • bunyi duodenum;
  • studi tentang parenkim hati dengan metode radioisotop.

Biopsi hati dilakukan hanya ketika ada kecurigaan hepatitis kronis dan sirosis.

Analisis genetik - dianggap yang tercepat dan paling efektif. Sindrom homozigot Gilbert dapat ditentukan berkat diagnosa DNA dengan studi gen UFDGT. Diagnosis dipastikan ketika jumlah TA berulang (2 asam nukleat) di daerah promotor gen yang rusak mencapai 7 atau melebihi indikator ini..

Sebelum memulai terapi, para ahli merekomendasikan bahwa analisis genetik untuk sindrom Gilbert harus dilakukan untuk memastikan diagnosisnya benar, karena obat hepatotoksik digunakan dalam pengobatan penyakit ini. Jika dokter diagnostik membuat kesalahan, hati akan menjadi yang pertama menderita dari perawatan semacam itu..

Pengobatan sindrom Gilbert

Dokter memilih rejimen pengobatan dengan mempertimbangkan keparahan gejala, kondisi umum pasien dan tingkat bilirubin dalam darah..

Jika indeks fraksi tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / L, pasien hanya memiliki warna kuning muda pada kulit dan tidak ada gejala seperti perubahan perilaku, mual, muntah, kantuk - tidak ada obat yang diresepkan. Dasar terapi adalah penyesuaian gaya hidup, kepatuhan pada rezim kerja dan istirahat, pembatasan aktivitas fisik. Pasien dianjurkan untuk menambah asupan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan yang digoreng, lemak tahan api, makanan kaleng, alkohol.

Pada tahap ini, sorben (karbon aktif, Polisorb, Enterosgel) dan metode fototerapi dipraktikkan. Insulasi cahaya biru memungkinkan bilirubin bebas untuk masuk ke fraksi yang larut dalam air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan kadar bilirubin hingga 80 μmol / L dan lebih tinggi, pasien diberi Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) dengan dosis hingga 200 mg per ketukan. Durasi pengobatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pasien harus benar-benar mengeluarkan diet:

  • makanan kaleng, pedas, berlemak, berat;
  • kue, permen, cokelat;
  • teh dan kopi kental, coklat, segala jenis alkohol.

Penekanan dalam nutrisi adalah pada varietas makanan dari daging dan ikan, sereal, sup vegetarian, sayuran segar dan buah-buahan, biskuit, jus manis, minuman buah, minuman buah, minuman susu rendah lemak.

Rawat inap

Jika tingkat bilirubin terus meningkat, penurunan dicatat, pasien perlu dirawat di rumah sakit. Di rumah sakit, rejimen pengobatan meliputi:

  • hepatoprotektor untuk mempertahankan fungsi hati;
  • pemberian larutan polyionik secara intravena;
  • penerimaan sorben;
  • enzim penambah pencernaan;
  • obat pencahar berbasis laktulosa yang mempercepat penghapusan racun (Normase, Dufalac).

Dalam kasus yang parah, albumin diberikan secara intravena atau transfusi darah diberikan. Pada tahap ini, diet pasien dikontrol dengan ketat, semua produk yang mengandung lemak dan protein hewani (daging, ikan, telur, keju cottage, mentega, dll) dihilangkan darinya. Pasien diperbolehkan makan buah dan sayuran segar, makan sup sayuran vegetarian, sereal, biskuit, produk susu rendah lemak.

Dalam periode remisi, ketika tidak ada gejala akut penyakit, kursus terapi pemeliharaan ditentukan, yang bertujuan mengembalikan fungsi sistem empedu, mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, dianjurkan untuk mengambil Gepabene, Ursofalk atau ramuan herbal dengan aksi koleretik. Tidak ada batasan diet ketat selama periode ini, tetapi pasien harus menghindari minum alkohol dan makanan yang dapat memicu eksaserbasi penyakit..

Secara berkala, dua kali sebulan dianjurkan untuk melakukan blind sounding (tubing). Prosedur ini diperlukan untuk menghilangkan empedu stagnan, terdiri dari mengambil xylitol puasa atau sorbitol. Setelah ini, berbaringlah dengan bantal pemanas di sisi kanan selama setengah jam. Prosedur ini paling baik dilakukan pada akhir pekan, karena disertai dengan tinja yang longgar dan sering pergi ke toilet.

Pelayanan militer

Banyak anak muda bertanya-tanya apakah mereka bergabung dengan tentara dengan sindrom Gilbert? Menurut jadwal penyakit, yang merinci persyaratan kesehatan wajib militer, pasien dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk dinas militer. Diagnosis ini bukan alasan untuk penundaan atau pembebasan.

Tetapi pada saat yang sama, reservasi dilakukan sesuai dengan ketentuan layanan khusus mana yang harus diberikan kepada pemuda tersebut. Seorang wajib militer dengan sindrom Gilbert tidak boleh kelaparan, menjalani aktivitas fisik yang berat, hanya makan makanan sehat. Dalam praktiknya, dalam kondisi militer, secara praktis tidak mungkin untuk memenuhi persyaratan ini, karena dimungkinkan untuk memberikan semua instruksi yang diperlukan hanya di markas besar, di mana seorang prajurit biasa bermasalah untuk mendapatkan.

Pada saat yang sama, diagnosis sindrom Gilbert berfungsi sebagai dasar penolakan ketika masuk ke institusi militer yang lebih tinggi. Yaitu, untuk layanan profesional di jajaran angkatan bersenjata, kaum muda dianggap tidak layak dan komisi medis tidak memungkinkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Obat tradisional

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan obat tradisional disambut oleh banyak ahli. Berikut ini beberapa resep populer:

Campuran kombinasi

Komposisi terapeutik dibuat dari madu dan minyak zaitun dengan volume yang sama (masing-masing 500 ml). 75 ml cuka sari apel ditambahkan ke dalam campuran ini. Komposisinya dicampur secara menyeluruh, dituangkan ke dalam wadah kaca, disimpan di lemari es. Sebelum mengambil, aduk dengan sendok kayu dan ambil 15-20 tetes 20 menit sebelum makan. Gejala penyakit kuning sudah surut pada hari ketiga perawatan, tetapi campuran tersebut harus diminum setidaknya selama seminggu untuk memperbaiki hasil positif.

Jus burdock

Daun tanaman dikumpulkan pada bulan Mei, selama periode berbunga, di mana saat itu mengandung jumlah nutrisi terbesar. Tangkai burdock segar dilewatkan melalui penggiling daging, perasan jus dengan kain kasa, diencerkan menjadi dua dengan air dan diambil selama 1 sdt. sebelum makan selama 10 hari.

Sindrom Gilbert: pengobatan, penyebab, gejala, tanda-tanda

Munculnya warna kuning pada kulit atau mata dapat mengindikasikan adanya sindrom Gilbert. Setiap dokter dengan kualifikasi yang sesuai dapat mencurigai adanya patologi jika, selama periode eksaserbasi penyakit, pemeriksaan atau tes lain dilakukan.

Sekarang mari kita bahas ini lebih terinci..

Apa itu "sindrom Gilbert"?

Sindrom Gilbert disebut penyakit kronis bawaan di mana ada pelanggaran pemanfaatan bilirubin bebas dalam sel-sel hati. Patologi memiliki nama yang berbeda. Ini disebut jaundice familial non-hemolitik jinak atau hiperbilirubinemia konstitusional. Sebagai akibat dari dampak patologi dalam darah seseorang, bilirubin menumpuk. Nama ini diberikan kepada pigmen empedu yang terbentuk selama pemecahan protein. Biasanya, bilirubin diproses di hati. Itu dikeluarkan bersama dengan empedu..

Sindrom Gilbert berkembang dalam gelombang. Secara berkala, kulit dan sklera mata pasien menguning. Selain itu, gejala lainnya muncul. Patologi tidak fatal. Sementara penyakit ini dalam remisi, itu tidak membawa rasa sakit atau ketidaknyamanan. Namun, selama periode eksaserbasi, semua gejala perubahan patologis di hati dapat diamati. Fenomena ini biasanya hadir dengan konsumsi teratur makanan berlemak, merokok, pedas dan asin, serta setelah minum alkohol..

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan deformasi gen. Patologi dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Penyakit ini tidak menyebabkan perubahan parah pada struktur hati. Namun, dapat menyebabkan pembentukan batu di kantong empedu atau memicu proses inflamasi di saluran empedu.

Ini menarik. Ada spesialis yang tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit. Namun, pendapat seperti itu keliru. Faktanya adalah bahwa dengan perkembangan patologi, ada pelanggaran sintesis enzim, yang mengambil bagian dalam pembuangan racun. Jika ada organ yang kehilangan kemampuan untuk melakukan bagian dari fungsinya, dalam pengobatan kondisi ini disebut penyakit.

Dengan sindrom Gilbert, kulit pasien dapat memperoleh warna kuning yang khas. Ini adalah efek bilirubin. Zat itu cukup beracun. Dengan fungsi hati yang normal, tubuh melakukan kehancurannya, kemudian mengeluarkannya dari tubuh. Jika perkembangan dengan sindrom Gilbert diamati, penetrasi bilirubin tidak terjadi. Ia memasuki aliran darah dan kemudian menyebar ke seluruh tubuh. Begitu masuk ke organ internal, zat itu mampu mengubah strukturnya. Ini pada gilirannya dapat menyebabkan disfungsi mereka..

Bahaya terbesar adalah bilirubin memasuki otak manusia. Hal ini dapat menyebabkan timbulnya dan hilangnya sejumlah fungsi tubuh. Namun, dengan sindrom Gilbert, ini tidak terjadi. Pengecualian aturan adalah fakta ketika patologi diperumit oleh penyakit hati lainnya. Dalam hal ini, hampir tidak mungkin untuk memprediksi jalur bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Statistik menunjukkan bahwa patologi lebih sering terdeteksi pada pria. Penyakit ini mulai berkembang pada masa remaja.

Tanda-tanda pertama sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit somatik yang tersembunyi sebanyak mungkin. Itu mungkin tidak muncul untuk jangka waktu yang lama. Gejala pertama dan paling umum adalah kekuningan ringan pada kulit dan sklera. Selanjutnya, seseorang dapat melihat penampilan kelelahan, kelemahan dan pusing..

Dapat menyebabkan insomnia. Selain itu, kadang-kadang gangguan tidur lainnya terjadi, dimanifestasikan oleh mimpi buruk. Secara signifikan lebih sering dengan patologi ada tanda-tanda dispepsia. Seseorang merasakan rasa aneh di mulutnya. Bersendawa atau mulas mungkin mengganggunya. Kadang-kadang, gangguan tinja dapat terjadi. Beberapa pasien mengeluh mual dan muntah..

Gejala sindrom Gilbert

Spesialis membagi gejala penyakit menjadi wajib dan bersyarat. Kategori pertama mencakup penampilan dari waktu ke waktu pada area kulit kuning. Jika, setelah eksaserbasi patologi, penurunan kadar bilirubin dalam darah diamati, awalnya menguning mempengaruhi sklera mata. Ada kelemahan umum. Seorang pria cepat lelah. Selain itu, tidak ada alasan untuk terjadinya fenomena tersebut. Di area kelopak mata, plak kuning bisa terlihat. Seseorang mengalami masalah tidur. Menjadi intermiten dan dangkal. Selain itu, ada penurunan nafsu makan.

Secara terpisah, gejala bersyarat dibedakan. Mereka tidak selalu hadir. Jadi, beberapa pasien mengeluhkan:

  • kembung dan mual;
  • terjadinya pusing dan sakit kepala;
  • ada perasaan tidak nyaman pada jaringan otot;
  • pasien khawatir tentang gatal-gatal pada kulit;
  • ada pelanggaran tinja, dimanifestasikan oleh diare;
  • berat hadir di hypochondrium kanan, terlepas dari makanan;
  • tungkai atas secara berkala dapat bergetar;
  • ada tempat untuk berkeringat;
  • pasien mungkin terganggu oleh lekas marah, apatis atau gangguan lain dari latar belakang psikoemosional.

Periode eksaserbasi patologi digantikan oleh periode remisi. Pada titik ini, semua gejala yang mendasarinya mungkin sama sekali tidak ada. Pada 3 pasien, mereka tidak muncul bahkan selama perjalanan penyakit akut.

Penyebab dan pencegahan sindrom Gilbert

Seseorang memiliki dua salinan gen yang memiliki efek langsung pada manifestasi sindrom Gilbert. Situasi yang paling umum adalah bahwa distorsi hadir hanya dalam satu gen. Dalam hal ini, tingkat bilirubin dalam darah seseorang terus berubah. Pada saat yang sama, tidak ada tanda-tanda penyakit kuning yang jelas. Jika pasien memiliki dua gen terdistorsi, dalam hal ini kehadiran penyakit kuning keluarga non-hemolitik dijamin. Dalam daftar tanda-tanda yang dapat menyebabkan terjadinya patologi, spesialis termasuk fenomena berikut:

  • telah terjadi mutasi gen yang terlibat langsung dalam produksi bilirubin;
  • seseorang minum obat yang entah bagaimana terkait dengan aktivasi produksi enzim;
  • ada komplikasi dari keadaan tubuh dengan faktor-faktor samping, yang meliputi kelaparan, infeksi virus, ketegangan saraf dan kebiasaan buruk (relevan dengan adanya penyakit).

Sindrom genetik Gilbert hanya terjadi pada pasien yang menerima gen cacat dari kedua orang tua yang bertanggung jawab untuk pembentukan enzim hati yang tidak spesifik. Akibatnya, jumlahnya berkurang menjadi 80%. Enzim tidak bisa lagi mengatasi pemrosesan bilirubin menjadi fraksi terikat. Dalam hal ini, tingkat keparahan patologi dan durasi selama periode eksaserbasi dapat bervariasi secara signifikan. Itu semua tergantung pada jumlah taruhan dari dua asam amino tambahan di lokasi enzim hati tertentu.

Para ahli mengatakan bahwa periode eksaserbasi patologi tidak pernah datang begitu saja. Selalu ada faktor provokatif. Ini termasuk:

  • mengambil sejumlah antibiotik;
  • diet tidak seimbang, di mana makanan berat dan berlemak mendominasi;
  • pasien memberikan tenaga fisik yang berlebihan;
  • intervensi bedah sebelumnya dilakukan;
  • pasien mengikuti diet ketat, bahkan untuk keperluan medis;
  • ada penyalahgunaan alkohol;
  • ada ketegangan saraf;
  • seseorang mengalami depresi, stres kronis mengalahkannya.

Dehidrasi tubuh atau terjadinya penyakit menular, serta gangguan usus atau virus hepatitis dapat memicu munculnya gejala klinis..

Prognosis untuk pengobatan penyakit pada segala usia adalah baik. Hiperbilirubinemia pada pasien dengan sindrom Gilbert bertahan sepanjang hidup. Namun, patologi tidak berbahaya. Ini tidak disertai dengan perubahan progresif di hati. Patologi tidak memengaruhi harapan hidup.

Tidak ada metode khusus untuk pencegahan penyakit. Namun, jika salah satu anggota pasangan memiliki riwayat patologi ini, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika medis untuk menilai risiko mengembangkan sindrom Gilbert pada anak-anak..

Pengobatan sindrom Gilbert

Sebelum meresepkan perawatan, dokter akan mengumpulkan anamnesis, dan kemudian melakukan pemeriksaan. Jika ada kecurigaan sindrom Gilbert, pasien akan dirujuk untuk pengujian. Ada banyak penelitian laboratorium untuk mengkonfirmasi atau membantah keberadaan patologi. Tes diagnostik berikut biasanya digunakan:

  1. Tes asam nikotinat. 40 mg zat diberikan kepada pasien secara intravena. Jika ada peningkatan persentase bilirubin, diyakini bahwa tes tersebut memberikan hasil positif.
  2. Kelaparan. Pengambilan sampel 1 sampel bilirubin dilakukan di pagi hari dengan perut kosong sebelum tes. 2 diambil setelah 48 jam. Selama periode waktu ini, seseorang menerima dengan makanan tidak lebih dari 400 kalori per hari. Jika pasien memiliki penyakit, jumlah bilirubin selama periode waktu ini akan meningkat sebesar 50-100%.
  3. Sampel dengan fenobarbital. Jika pasien memiliki sindrom Gilbert, setelah minum obat ini selama 5 hari, ada penurunan kadar bilirubin dalam darah..

Ada tes lain. Pasien mungkin diminta menjalani tes urin untuk bilirubin. Selain itu, tes darah umum dan biokimia dilakukan. Diagnosis DNA molekuler atau tes darah untuk hepatitis virus kadang dilakukan. Kadang-kadang pasien ditugaskan analisis untuk sterkobilin. Jika seseorang memiliki sindrom Gilbert, produk peluruhan bilirubin dalam feses yang disebutkan di atas tidak terdeteksi. Studi lain yang digunakan dalam situasi ini adalah koagulogram. Penelitian ini memungkinkan Anda untuk menilai tingkat pembekuan darah. Dalam beberapa situasi, Anda mungkin perlu menjalani pemindaian ultrasound dan melakukan computed tomography dari rongga perut. Beberapa pasien dirujuk untuk biopsi hati dan elastografi. Penelitian terbaru menunjukkan studi tentang jaringan hati untuk mendeteksi fibrosis.

Berdasarkan data yang diterima, dokter meresepkan perawatan. Perlu dicatat bahwa periode remisi penyakit dapat berlangsung selama beberapa tahun atau bahkan seumur hidup. Dalam hal ini, terapi khusus tidak dilakukan. Dalam situasi ini, semua tindakan akan ditujukan untuk mencegah kejengkelan. Pasien harus mengikuti diet yang tepat, mematuhi rejimen istirahat tertentu, mengecualikan terlalu banyak beban, jangan terlalu dingin, hindari penggunaan obat yang terlalu panas dan tidak terkontrol.

Jika seorang pasien menderita penyakit kuning, perawatan akan termasuk obat-obatan. Selain itu, diet ditentukan. Dari obat-obatan, kategori obat berikut dapat digunakan:

  1. Cholagogue. Terkadang rumput dengan efek serupa digunakan. Obat-obatan dapat mempercepat pergerakan empedu di hati.
  2. Barbiturat Mereka membantu mengurangi konsentrasi bilirubin dalam darah.
  3. Obat-obatan untuk mencegah perkembangan kolesistitis dan kolelitiasis.
  4. Enterosorben. Membantu menghilangkan bilirubin dari usus.
  5. Pelindung hepatoprotektor. Biarkan fungsi hati normal.

Jika seorang remaja dihadapkan pada suatu penyakit, obat-obatan lain diresepkan sebagai pengganti barbiturat yang manjur. Obat-obatan digunakan dalam dosis kecil. Sebagian besar penggunaannya dilakukan sebelum tidur. Faktanya adalah obat-obatan dapat menyebabkan kantuk. Selain itu, penggunaan fisioterapi dimungkinkan. Di hadapan patologi, fototerapi digunakan, di mana, dengan bantuan lampu biru khusus, efek pada kulit terjadi. Akibatnya, akumulasi bilirubin hancur. Prosedur termal di perut dan hati tidak dapat diterima.

Jika perlu, pengobatan simtomatik dimungkinkan. Untuk ini, pasien diberi resep obat untuk menghilangkan muntah, mual, dan gangguan pencernaan lainnya. Vitamin kelompok B dan kategori lainnya adalah wajib. Sepanjang jalan, sanitasi semua fokus infeksi hadir dalam tubuh dan pengobatan patologi saluran empedu dilakukan. Jika kadar bilirubin telah mencapai tingkat kritis, diresepkan transfusi darah dan pengenalan albumin. Nutrisi klinis melibatkan penggunaan menu tabel nomor lima.

Wikipedia penyakit Gilbert

Bentuk hepatosis berpigmen herediter yang paling umum, yang terdeteksi pada 1-5% populasi. Sindrom ini umum di antara orang Eropa (2-5%), orang Asia (3%) dan Afrika (36%). Penyakit ini pertama kali muncul pada usia remaja dan muda, 8-10 kali lebih sering pada pria.

Patogenesis

Patogenesis sindrom ini adalah pelanggaran penangkapan bilirubin oleh mikrosom dari kutub vaskular hepatosit, pelanggaran transpornya oleh glutathione-S-transferase, yang mengantarkan bilirubin tak terkonjugasi ke mikrosom hepatosit, serta inferioritas enzim mikrosfer dan asam uridat glukonat lainnya. Fiturnya adalah peningkatan kandungan bilirubin tak terkonjugasi, yang tidak larut dalam air tetapi mudah larut dalam lemak, oleh karena itu, ia dapat berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, terutama otak, yang menjelaskan neurotoksisitasnya. Setidaknya ada dua bentuk sindrom Gilbert. Salah satunya ditandai dengan penurunan clearance bilirubin tanpa adanya hemolisis, yang kedua dengan latar belakang hemolisis (sering disembunyikan).

Morfologi

Perubahan morfologis dalam hati ditandai oleh degenerasi lemak hepatosit dan akumulasi pigmen lipofuscin tan dalam sel-sel hati, sering di pusat lobulus sepanjang kapiler empedu.

Pengobatan

Terapi etiotropik yang bisa menghilangkan penyebab penyakit tidak ada. Jika kejengkelan masih terjadi: kedamaian, berlimpah, nutrisi tinggi kalori, termasuk lebih manis. Diet dengan pembatasan makanan yang mengandung bahan pengawet. Vitamin B6 5% - 1 ml.v / m No. 10-15, terutama jika terjadi kecemasan. Dan yang paling penting, bersabarlah, ingat bahwa tidak peduli berapa lama episode eksaserbasi itu panjang, pasti akan berlalu. Induksi enzim hati mikrosomal, seperti fenobarbital, hanya digunakan untuk diagnosis, dengan penggunaan jangka panjang, kerusakan toksik pada hati jauh lebih berbahaya daripada peningkatan kadar bilirubin.

Diagnostik

Manifestasi klinis tidak lebih awal dari pada usia 20 tahun. Seringkali pasien tidak curiga bahwa ia menderita penyakit kuning sampai terdeteksi selama pemeriksaan klinis (ikterichnost sclera) atau selama tes laboratorium.

Gambaran klinis

  • survei - indikasi dalam sejarah episode periodik penyakit kuning sedang, yang terjadi lebih sering setelah stres fisik atau penyakit menular, termasuk influenza, setelah puasa berkepanjangan atau mengikuti diet rendah kalori, namun, pada pasien dengan hemolisis, tingkat bilirubin selama puasa tidak meningkat;
  • pemeriksaan - subictericity dari selaput lendir dan kulit.

Paling sering, pasien menemui manifestasi klinis sindrom Gilbert setelah terpapar sinar matahari dalam waktu lama, misalnya, setelah liburan. Pada saat yang sama, kemunduran kesejahteraan tidak muncul segera, tetapi menjelang akhir musim panas. Tingkat keparahan gejala tergantung pada tingkat bilirubin dalam darah. Pasien dengan tingkat hingga 30 μmol / L tidak mungkin merasa memburuk, tetapi pasien dengan level mendekati 50 μmol / L akan merasakan kelemahan yang parah, labilitas emosional (air mata), dan kecemasan. Ini bisa bertahan hingga beberapa bulan. Sayangnya, banyak dokter yang kurang menyadari patologi ini, dan pada sebagian besar madu. buku rujukan sindrom ini digambarkan sangat bodoh dan dangkal, sebagai semacam hal sepele. Tidak ada ikterus sama sekali.

Penelitian laboratorium

  • analisis darah umum;
  • analisis urin umum;
  • tingkat bilirubin dalam darah - peningkatan kadar bilirubin total karena fraksi tidak langsung; Tingkat total bilirubin 8,5-20,5 μmol / l
  • Tes dengan kelaparan - peningkatan kadar bilirubin dengan latar belakang kelaparan - Dalam waktu 48 jam, pasien menerima makanan dengan nilai energi 400 kkal / hari. Pada hari pertama tes dengan perut kosong dan setelah dua hari, serum bilirubin ditentukan. Ketika menaikkannya menjadi 50 - 100%, sampel dianggap positif.
  • tes dengan fenobarbital - penurunan kadar bilirubin saat mengambil fenobarbital karena induksi enzim hati konjugasi;
  • tes dengan asam nikotinat - dalam / dalam pendahuluan menyebabkan peningkatan kadar bilirubin karena penurunan resistensi osmotik sel darah merah;
  • analisis feses untuk stercobilin - negatif;
  • diagnostik molekuler: analisis DNA gen UFDGT (tingkat mutasi TATAA terdeteksi di salah satu alel);
  • Enzim darah: AsAT, AlAT, GGTP, alkaline phosphatase - biasanya dalam nilai normal atau sedikit meningkat.

Jika tersedia:

  • protein serum dan fraksinya - peningkatan protein total dan disproteinemia dapat diamati;
  • waktu protrombin - dalam batas normal;
  • penanda virus hepatitis B, C, D - tidak adanya penanda;
  • Tes Bromosulfalein - pengurangan 20% ekskresi bilirubin.

Metode diagnostik instrumental dan lainnya

  • Ultrasonografi organ perut - menentukan ukuran dan kondisi parenkim hati; ukuran, bentuk, ketebalan dinding, keberadaan batu di kantong empedu dan saluran empedu.

Jika tersedia:

  • biopsi hati tusukan perkutan dengan penilaian morfologis biopsi - untuk mengecualikan hepatitis kronis, sirosis.

Konsultasi dengan spesialis Wajib:

Jika tersedia:

  • Genetika Klinis - untuk memverifikasi diagnosis.

Perbedaan diagnosa

(Sindrom Krigler-Nayyar, Dabin-Johnson, sindrom Rotor), hepatitis virus, ikterus hemolitik mekanik dan hemolitik. Ciri khas sindrom Gilbert adalah familial, tidak terkonjugasi, non-hemolitik (tetapi bagaimana dengan 2 bentuk, yang satu dengan hemolisis laten?) Hiperbilirubinemia. Kriteria diagnostik diferensial untuk mengecualikan hepatitis virus adalah tidak adanya penanda tahap replikasi dan integratif pengembangan virus hepatitis B, C dan delta dalam serum darah. Dalam beberapa kasus, biopsi tusukan hati diperlukan untuk membedakan antara sindrom Gilbert dan hepatitis kronis dengan aktivitas klinis yang buruk. Dalam mendukung ikterus obstruktif, hiperbilirubinemia terkonjugasi, adanya tumor, perhitungan, striktur sistem bilier dan pankreas dikonfirmasi, yang dikonfirmasi oleh USG, endoskopi, CT, dll..

Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

  • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit.
  • Kulit gatal - tidak ada.
  • Pembesaran hati - khas, biasanya sedikit.
  • Pembesaran limpa - no.
  • Peningkatan bilirubin serum - sebagian besar tidak langsung (tidak terikat)
  • Bilirubinuria - absen.
  • Peningkatan coproporphyrins urin - tidak.
  • Aktivitas Glucuronyltransferase - Turun.
  • Tes Bromosulfalein - lebih sering norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin.
  • Cholecystography - normal.
  • Biopsi hati - normal atau pengendapan lipofuscin, degenerasi lemak.

Pencegahan

  • Pengerahan tenaga fisik yang signifikan harus dihindari. Jika Anda menghadiri kebugaran, beban harus dikurangi secara signifikan. Olahraga hanya menyenangkan, jika Anda sangat lelah, maka kurangi beban.
  • Tidak ada matahari, matahari adalah musuh Anda yang paling berbahaya, kerusakan tidak akan segera terjadi, dan Anda akan mengaitkannya dengan apa pun kecuali sindrom utama. Cara berperilaku di pantai, mandi, 1-2 menit mengering di bawah sinar matahari dan pergi ke tempat teduh. Jika negara itu panas, maka di tempat teduh tidak lebih dari dua jam. Tidak berbaring di bawah sinar matahari terbuka!
  • Alkohol: anggurnya moderat, hanya pada hari libur dan 1-3 gelas. Tidak ada vodka dan cognac.

Sindrom Gilbert bukan alasan untuk menolak vaksinasi.

Ramalan cuaca

Perkiraan itu menguntungkan. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Ketika asuransi jiwa orang-orang seperti itu, mereka disebut kelompok risiko biasa. Ketika diobati dengan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin berkurang menjadi normal. Penting untuk memperingatkan pasien bahwa penyakit kuning dapat muncul setelah infeksi kambuhan, muntah berulang dan makan yang terlewat. Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Demikian pula, itu harus dilakukan jika kerabat pasangan menikah yang akan memiliki anak didiagnosis dengan sindrom.

Fitur perawatan pasien dengan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert mengacu pada penyakit herediter hati. Patologi hiperbilirubinemia ditandai. Ini terjadi dengan nama-nama seperti hepatosis berpigmen atau kolemia keluarga sederhana. Pria menderita dua kali lebih sering daripada wanita dan, di samping itu, penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada masa remaja.

Fakta dasar tentang hati dan fungsinya

Hati memainkan peran penting dalam proses metabolisme, berpartisipasi dalam pencernaan dan pembentukan darah, mempertahankan kekebalan, dan mengatur suhu tubuh. Berkat zat besi, darah dibersihkan dari racun. Pengaruh organ sangat besar dalam proses transformasi sel darah merah dan pembentukan empedu.

Dalam proses pemecahan hemoglobin, asam amino dan bilirubin terbentuk. Pigmen bebas atau tidak langsung beredar dalam aliran darah. Dalam hepatosit, itu bergabung dengan asam glukuronat dan sudah terikat (langsung), bersama dengan empedu, disekresikan ke dalam saluran dan ke dalam usus. Sebagian pigmen kembali ke hati, dan sisanya mengalami transformasi lebih lanjut dan diekskresikan dalam tinja dan urin..

Apa itu sindrom Gilbert

Dengan kata sederhana, sindrom Gilbert adalah suatu kondisi di mana transportasi bilirubin terganggu, yang pada akhirnya mengarah pada peningkatan konsentrasi dalam darah. Keunikan dari fenomena ini adalah bahwa orang mungkin tidak memiliki petunjuk tentang mutasi genetik untuk waktu yang lama. Penyakit ini ditularkan secara dominan. Jenis utamanya adalah:

  1. Patologi kongenital berkembang tanpa hepatitis virus sebelumnya. Alasan apa pun bisa menjadi pemicu perkembangan penyakit.
  2. Bentuk manifes berkembang setelah penyakit yang ditunjukkan. Dalam hal ini, gejalanya muncul hingga remaja..

Faktor-faktor yang memprovokasi hepatosis berpigmen termasuk:

  • infeksi virus;
  • trauma hati;
  • perubahan latar belakang hormonal dengan latar belakang sindrom pramenstruasi;
  • radiasi ultraviolet berlebihan;
  • gangguan tidur;
  • sering masuk angin;
  • kesalahan dalam nutrisi;
  • diet puasa atau sering;
  • mengambil glukokortikoid dan agen anabolik;
  • menekankan
  • asupan cairan yang tidak memadai;
  • efek alkohol;
  • operasi;
  • terapi antibiotik hepatotoksik.

Setiap faktor negatif dapat mempengaruhi sistem hepatobilier. Akibatnya, sel-sel hati bereaksi dengan gangguan transportasi dan metabolisme bilirubin.

Alasan untuk pengembangan

Penyebab utama penyakit herediter adalah pelanggaran koneksi dan penangkapan bilirubin oleh hepatosit. Faktor lain termasuk patologi fungsi transportasi protein yang harus memberikan komponen empedu. Ketidakcukupan enzim yang terlibat dalam pertukaran ini mengarah pada fakta bahwa pigmen tidak dapat berkomunikasi dalam hati. Oleh karena itu, peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung beredar dalam aliran darah.

Pada bayi baru lahir dengan hepatosis berpigmen, gejala-gejalanya, biasanya, dimanifestasikan segera dengan adanya ikterus. Namun, lebih sering penyakit terdeteksi pada usia lanjut..

Penting untuk diketahui! Perlu dicatat bahwa orang tua anak mungkin tidak memiliki tanda-tanda penyakit, karena mereka hanya pembawa gen yang diubah..

Simtomatologi

Lebih sering, gejala dimulai pada remaja saat pubertas dan berlanjut sepanjang hidup. Manifestasi utamanya adalah ikterus sedang atau intens. Pasien memiliki sklera ikterik dan sedikit pembesaran hati. Biasanya, dalam bentuk ringan, tidak ada lagi gangguan fungsional. Dalam beberapa kasus, pasien mengeluhkan masalah pencernaan:

  • kembung;
  • bersendawa;
  • sembelit atau diare;
  • mual
  • maag;
  • kepahitan di mulut.

Dengan hiperbilirubinemia berat, perasaan lemah, mudah marah, gangguan tidur, gatal-gatal pada kulit, penurunan aktivitas dapat terjadi. Kadang-kadang, selama eksaserbasi sindrom, tanda-tanda dystonia vegetatif-vaskular bergabung: berkeringat, pusing dan sakit kepala, takikardia, tangan gemetar, kedinginan pada suhu tubuh normal.

Kurang tidur dan kelelahan menyebabkan berkurangnya konsentrasi, serangan panik, dan depresi. Pasien mengembangkan hipersensitif terhadap dingin. Pada hepatosit dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan, perubahan morfologis dapat terjadi. Ini termasuk degenerasi lemak dan akumulasi lipofuscin pigmen.

Diagnostik

Setelah memeriksa pasien dan mendengarkan keluhan, dokter meresepkan metode penelitian laboratorium wajib. Selain analisis umum urin dan darah, diagnosis meliputi biokimia untuk mendeteksi tingkat bilirubin tidak langsung dan langsung, serta tinja untuk stercobilin. Pasien diresepkan tes fungsional:

  • dengan latar belakang kelaparan;
  • dengan penggunaan "Phenobarbital";
  • dengan pemberian larutan asam Nikotinat intravena.

Juga melakukan penelitian genetik. Menurut indikasi, dianjurkan untuk mengambil feses untuk giardiasis dan darah untuk virus hepatitis. Dari metode instrumental, tunjuk:

  • Ultrasonografi rongga perut;
  • biopsi perkutan.

Setelah konfirmasi oleh ahli genetika sindrom Gilbert, perawatan ini diresepkan oleh ahli hepatologi. Langkah-langkah terapi komprehensif biasanya dilakukan..

Langkah-langkah terapi

Pengobatan sindrom Gilbert tergantung pada gejala dan komplikasi patologi. Tujuan utamanya adalah untuk mengurangi konsentrasi bilirubin tidak langsung dalam darah dengan berbagai metode. Pasien ditunjukkan diet, koreksi rejimen, resep obat. Obat tradisional dan homeopati direkomendasikan sebagai metode tambahan..

Dukungan obat-obatan

Untuk meningkatkan sintesis protein transport, pasien diberi resep obat "Phenobarbital". Obatnya hanya dibagikan dengan resep dokter. Diperlukan untuk mengambil dana dari kelompok barbiturat dalam dosis yang ditentukan oleh dokter.

Penyakit Gilbert dapat diobati dengan analog yang lebih ringan:

  • "Berduri";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Kurangi tingkat bilerubin yang direkomendasikan obat koleretik:

Obat-obatan berikut ini diresepkan untuk pasien:

  • hepatoprotektor: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • vitamin kompleks;
  • alpha lipoic acid: Berlition, Espalipon;
  • adsorben: Enterosgel, Smecta, tablet Karbon Aktif;
  • pengenalan "Albumin";
  • tujuan homeopati: "cholecial", "hepatocholan";
  • Enzim: Mezim, Festal.

Pengobatan dilengkapi dengan rebusan koleretik berdasarkan immortelle, milk thistle, oat, sawi putih. Obat tradisional diambil setelah berkonsultasi dengan dokter. Dalam kasus yang parah, pasien diberikan resep transfusi darah dan fototerapi.

Diet

Diet dengan sindrom Gilbert tidak termasuk makanan yang memuat sistem hepatobilier. Makanan yang digoreng, asin, dan berlemak dilarang. Pasien tidak boleh mengonsumsi daging asap, kaldu jenuh, bumbu, lemak babi, jamur, krim, kacang-kacangan, cokelat, dan permen. Menu termasuk makanan yang dikukus dan direbus. Pasien dapat:

  • ikan dan daging rendah lemak;
  • bakso;
  • produk susu;
  • sup vegetarian;
  • sayuran dan buah-buahan manis;
  • buah kering;
  • madu;
  • Permen;
  • bubur sereal.

Tabel diet nomor 5 memungkinkan Anda untuk menggunakan sedikit mentega. Disarankan untuk sering makan dan dalam porsi kecil..

Perhatian! Dilarang minum alkohol dan merokok selama perawatan.

Masa remisi

Setelah gejala penyakit menghilang dan remisi stabil terjadi, pasien masih diperlihatkan hepatoprotektor dan diet selama tiga bulan. Keterbatasan:

  • aktivitas fisik yang berat;
  • Angkat Berat;
  • paparan sinar matahari yang berkepanjangan.

Kontraindikasi absolut adalah penggunaan alkohol dan obat hepatotoksik ("Panadol"). Pasien juga diberi resep obat berdasarkan asam empedu: Ursofalk, Ursokhol. Makanan harus dipilih agar tidak memprovokasi eksaserbasi.

Sindrom pada wanita hamil dan anak-anak

Banyak ibu hamil tertarik pada pertanyaan: "Jika sindrom Gilbert terdeteksi, mengapa berbahaya bagi anak?" Untuk bayi, prognosisnya baik. Ada kemungkinan bahwa segera setelah lahir hiperbilirubinemia akan terjadi jika penyakit ini diturunkan. Bayi baru lahir dipantau oleh dokter sampai gejalanya hilang. Metode perawatan utama adalah fototerapi.

Selama kehamilan, seorang wanita meningkatkan beban pada semua sistem. Rahim yang tumbuh menekan organ-organ dalam, mengganggu aliran empedu. Manifestasi penyakitnya akan klasik. Ada kemungkinan bahwa sakit perut akan meningkat. Timbulnya gejala karakteristik tidak dapat diabaikan. Untuk mencegah komplikasi, pasien dikirim ke rumah sakit untuk perawatan rawat jalan.

Layanan militer dengan sindrom Gilbert

Sindrom ini tidak termasuk dalam daftar patologi yang menghalangi dinas militer. Dengan kekambuhan yang sering dan keparahan gejala, pria muda dapat dibawa ke bagian di mana tidak ada peningkatan aktivitas fisik. Jika kita berbicara tentang kontrak, maka, kemungkinan besar, pria dengan diagnosis seperti itu tidak akan diambil, karena akan selalu ada bahaya memperburuk penyakit ini..

Pasien membutuhkan nutrisi medis yang konstan dan mengurangi aktivitas fisik, dan kondisi seperti itu dalam pasukan tidak selalu disediakan. Setelah melewati komisi dan mengkonfirmasikan diagnosis, wajib militer termasuk dalam kelompok B dengan batasan kesehatan tertentu. Sindrom ini tidak mempengaruhi kehidupan pelayanan. Pengecualian bisa berupa kekambuhan penyakit dan penurunan kesejahteraan..

Kemungkinan komplikasi

Terlepas dari kenyataan bahwa patologi jarang menyebabkan perubahan struktural pada hati, kadang-kadang komplikasi dapat terjadi pada pasien. Penyakit yang paling umum adalah penyakit batu empedu. Konsekuensinya juga:

  • pankreatitis kronis;
  • ulkus duodenum;
  • sindrom astheno-vegetatif dengan gangguan mental;
  • hepatosis;
  • hepatitis berat dengan sindrom tersebut;
  • hipersensitivitas kelenjar terhadap racun hepatotoksik.

Nasihat! Untuk mencegah patologi, disarankan untuk menjalani pemeriksaan medis, mengikuti tes, memantau nutrisi, menghilangkan kebiasaan buruk.

Prognosis untuk pemulihan

Penyakit keturunan tidak sepenuhnya disembuhkan, itu tetap selamanya. Namun, ada cara untuk memperpanjang remisi untuk waktu yang lama, dengan memperhatikan rekomendasi dokter. Sebagai aturan, pada orang dewasa setelah 40 tahun, hiperbilirubinemia menghilang.

Sindrom ini mengurangi kualitas hidup, tetapi tidak menyebabkan kematian. Pasien diperingatkan bahwa eksaserbasi dapat terjadi di tengah kelaparan dan kehilangan cairan (muntah, diare). Selama kehamilan, tidak ada pengobatan khusus yang diresepkan, karena patologi dianggap jinak dengan prognosis yang menguntungkan. Anak-anak dengan sindrom Gilbert tidak dilarang untuk divaksinasi.

Tindakan pencegahan

Tidak ada profilaksis patologi yang spesifik. Jika calon orang tua atau kerabat mereka menderita penyakit ini, konsultasi genetik diperlukan sebelum merencanakan anak. Untuk menghindari komplikasi dan kambuh, disarankan:

  • pilih diet yang tepat;
  • hidup sehat;
  • melakukan terapi dengan obat koleretik seperti yang diresepkan oleh dokter;
  • ambil hepatoprotektor;
  • hindari insolasi;
  • hindari stres psiko-emosional;
  • mengobati fokus kronis peradangan;
  • memperkuat imunitas.

Kepatuhan dengan semua aturan dan ketentuan akan memungkinkan pasien untuk menghindari eksaserbasi patologi dan komplikasi. Jika kita mengecualikan faktor-faktor yang memicu gejala tidak menyenangkan dan peningkatan kadar bilirubin, ada kemungkinan bahwa penyakit itu tidak akan terwujud. Efek terapi tergantung pada seberapa banyak pasien akan memenuhi semua indikasi dokter. Patologi tidak memengaruhi harapan hidup.